پزشکی - صفحه 24 از 29 - پایگاه دانلود رایگان کتاب | دانلود کتاب

شما به بیماری دیابت (افزایش قند خون) مبتلا هستید که علت این بیماری اختلال در عضئی در بدن شما به نام پانکرانس(لوزالمعده) است.شما خاتنمی هستید که در عین حال باردار می باشید و به دیابت نوع II (دو) مبتلا هستید و  وظیفه ما این است که شما را از موضوعاتی در این رابطه آگاه سازیم امیدوارم که تا آخر کار شما بیمار محترم با من همکاری کنید.
آناتومی و فیزیولوژی پانکرانس:
پانکرانس(لوزالمعده) یک عضو پشت مناقی است( پرده پوشاننده احشاء بدن) که طول ان تقریباً  12تا۲۰ ساناتی متر و وزن آن بین ۷۰ و ۱۲۰ گرم است.
سرپانکرانس در حلقه ی c شکل دوازدهه( گودی مانند روده باریک) قرار دارد و دم آن به طور مایل از قسمت پشتی معده به سمت ناف طحال امتداد پیدا می کند.
پانکرانس از خونرسانی غنی برخوردار است که توسط شریان های سلیاک،  مزانند یک یک فوقانی( بزرگ سیاهرگ زبرین) و طحالی تأمین می شود.
تخلیه و ریدی از طریق سیستم پورت کبد انجام می شود . پانکرانس از فیبرهای آوران سمپاتیک و پاراسمپاتیک (رشته های عصبی) برخوردار است که توسط اعصاب واگ و طحالی از طریق شبکه کبدی و سلیاک تأمین می شوند.
 
عملکرد غیر طبیعی لوز المعده:
انسولین توسط سللهای B پانکرانس (یکی از سلولهای لوز المعهده) ترشح می شود که یکی از ۴ نوع سلول جزایر لانگرا هانس ( اجتماعی از سلولها) پانکرانس می باشد.
انسولین یک هورمون آنابولیک یا ذخیره کننده می باشد.
وقتی که یک وعده غذایی خورده شد،  انسولین افزایش یافته و گلوگز ( قند خون) را از داخل خون به داخل عضلات، کبد و سلول‌های چربی حرکت می‌دهد.
بیمار محترم شما باید در مورد اثرات انسولین اطلاعاتی داشته باشید:
در این سلولها انسولین دارای اثرات زیر می باشد:
    انتقال و متابولیزه کردن گلوکز برای تولید انرژی
    تحریک ذخیره گلوکز در کبد و عضلات( به شکل گلیکوژن)
    ارتقاع ذخیره شدن چربی غذا در بافت های چربی
    تسریع انتقال آمینواسیدها( مشتق شده از پروتئین های غذا) به داخل سلول
    انسولین همچنین با شکسته شدن گلوکز، پروتئین و چربی های ذخیره  با شکسته شدن گلوکز، پروتئین  چربی های ذخیره شده را مهار می‌کند.
در طی دوره ناشتا(نخوردن غذا بین وعده های غذایی و در طول شب) پانکرانس شما به طور مداوم مقادیر خیلی کمی از انسولین را آزاد میکند، هورمون دیگر پانکرانس گلوکاگون نامیده می شود.( که توسط سلول های آلفای جزایر(یکی از انواع سلولهای لوزالمعهده) را نگر‌‌های ترشح می شود. می‌شود. ) زمانی که سطح گلوکز خون کاهش یابد، آزاد می‌شود.انسولین(قندخون) و گلوکاگون(باعث افت قند خون می شود) با هم سطح ثابتی از قند را در جریان خون بوسیله تحریک آزاد شدن گلوکز از کبد نگهداری می‌کند.
در ابتدا گلوکز را از طریق شکستن گلیکوژن تولید می‌کند. بعد از۱۲-۸ ساعت غذا خوردن ،کبد ساختن گلوکز را از طریق شکستن مواد غیر کربوهیدراتی یعنی اسیدهای آمینه انجام می‌دهد.
دیابت: دیابت به معنی افزایش قند خون(هایپرگلیسمی) به علت نقص در ترشح انسولین و یا نقص عملکرد انسولین و یا هر دو می باشد و شما به دیابت نوع دو مبتلا هستید که به اختصار به آن اشاره می کنیم.
کلاً دو نوع دیابت وجود دارد: نوع(۱) و نوع (۲) که به برسری هر دو نوع می پردازیم.

 

انواع دیابت:
دیابت نوع (۱): دیابت نوع (۱) (تیپI) تقریباً ۵۰% افراد دیابتی به نوع یک مبتلا هستند. در دیابت نوع I به دنبال یک اتوایمیون (از بین رفتن سلولهای خودی) سلولهایB جز ایدلانگرهانی تخریب می شود نتیجه این امر کاهش و یا اختلال در تولید انسولین است.
اتوامیون: وقتی انتی بادی ها در بدن شما بر علیه بافت های طبیعی بدن وارد عمل شده و همانند بافت خارجی واکنش می دهند و نوعی پاسخ غیر طبیعی را به وجود می آید.
عدم وجود انسولین در خون باعث می شود کبد کنترلی سوی مقدار GC تولید شده خود نداشته باشد. که نتیجه این امر افزایش قند خون ناشتا می باشد. اگر غلظت گلوگز همچنان در خون رو به افزایش باشد تا انجا که به آستا نه‌ی کلیوی برسد.
(mg 180-20)کلیه ها نمی توانند تمام گلوکز پالایش( تصفیه شده)‍‍ را باز جذب کنند در نتیجه بخش GL وارد ادرار می‌شود.(گلوکزوری) دفع بیش از حد گلوکز از طریق ادرار را اتلاف شدید آب و  واکترولیت ها( مایعات بدن) همراه است که به این حالت دیورز اسموتیک( دفع زیاد آب از بدن) گفته می‌شود.
شما در این بیماری برای کنترل قند خون می‌بایست انسولین تزریق شود. ویژگیبارز این نوع دیابت بروز ناگهانی و حاد آن ی باشد که اغلب قبل از ۳۰سالگی اتفاق می‌افتد.
دیابت نوع ۲(تیپII): تقریباً ۹۵-۹۰% افرادبه دیابت نوع II می باشند که شما هم یکی از انها هستید. در این نوع بیماری حساسیت سلولها نسبت به انسولین کم شده و نقص در عملکرد سلولهای B منجر به کاهش تولید انسولین می گردد. در حالت طبیعی انسولین به گیرنده های خاصی در سطح سلول متصل می شودو مجموعه ای از واکنش های مربوط به متابولیسم(سوخت و ساز) GL را در سلول آغاز می کند.
در جریان دیابت نوع ۲ سرعت واکنش های داخل سلولها کاهش می یابد و در نتیجه اثر بخشی انسولین بر روی سلولهای بافی در جذب GL و سلولهای کبدی در ذخیره GL کاهش می یابد.این نوع دیابت در ابتدا با رعایت رژیم غذایی و ورزش درمان می گردد و شما بایداین موارد را رعایت کنید.
اگر با ادامه درمان همچنان قند خون شما بالا باشد در آن صورت از دلسوهای پایین اورنده قند خون خوراکی بعنوان مکمل های درمانی استفاده می گردد و برخی از بیماران داروهای خوراکی موثر واقع نشده و حتماً می بایست از انسولین به صورت تزریق استفاده شود. دیابت نوع II بیشتر در افراد بالای ۳۰ سال و چاق روی می دهد.
دیابت حاملگی:
دیابت ممکن است در طی حاملگی رخ دهد که تعریف دیابت حاملگی این است:
به هر درجه ای از عدم تحمل گلوکز گفته می شود که در طی دوران بارداری رخ می دهد. اکثر شما زنان باردار در طی دوران حاملگی باید از نظر دیابت آزمایش شوید.
هایپرگلیسمی دوران بارداری به علت ترشح هورمونهای جفتی است که سبب ایجاد مقاومت نسبت به انسولین می شود. توصیه می شود شما که از یک یا چند مورد از معیارهای زیر برخوردار هستید از نظر ابتلا به دیابت حاملگی در هفته های ۲۴تا۲۸ بارداری غربالگری شوید. به سن۲۵سال یا بالاتر،زنان ۲۵ سال یا جوانتر که چاق باشند یا سابقه خانوادگی دیابت
دیابت حاملگی در بالاتر از ۱۴ درصد از زنان باردار رخ داده و ریسک ابتلا به بیماری های فشار خونی را در این زنان افزایش می دهد.
اهداف درمانی:
۱٫ حفظ و نگهداری خوب قند خون در دوران حاملگی
۲٫ دریافت کافی کربوهیدرات برای جلوگیری از کترنمی به خصوص در ۳ماهه دوم بارداری
۳٫ با بررسی عملکرد کلیه ها و ارزیابی بیمار از نظر پراکلامیس وهیدرآمنیوس
۴٫ ارزیابی
پس از زایمان و به دنیا امدن نوزاد، سطح قند خون شما در مبتلا به دیابت حاملگی به سطح نرمال بر می گردد. لذا تمامی شما عزیزانی که مبتلا به دیابت حاملگی هستید برای جلوگیری از ابتلا به دیابت نوع دوم در سالیان بعد می بایست با رژیم غذایی صحیح و ورزش وزن خود را به حد ایده ال برسانید.

تظاهرات بالینی دیابت:
تظاهرات بالینی دیابت شامل سه قسمت می باشد: پرادراری(پلی اوری) پرنوشی(پلی دیپی) پرخوری(پلی فاژی). از دست رفتن بیش از حد مایعات در اثر دیورزاسموتیک ( دفع زیاد آب از بدن) اتلاف آبد بدن      منجر به بروز پلی اوری(افزایش ادرار) و پلی دیسپی(تشنگی زیاد) می شود در نتیجه کمبود انسولین و شکستن پروتئین های  چربی ها اشتهای   بیمار زیاد می شود(پلی فاژی).                                                                                                        
سایر غلائم عبارتند از: خستگی و ضعف، تغییرات ناگهانی در وضعیت            بینایی.گزگز و بی حسی دست و پا ها، خشکی چوست و ترمیم و بهبود کند زخم های بدن و عفونت های عود کننده.
علایمی چون از دست دادن ناکهانی وزن، تهوع و استفراغ، دردهای شکمی ممکن است در دیابت نوع یک در صورت وقوع کتواسیدژ (DKA) دیده شوند. (هیپوگلیسمی)کاهش قند خون: زمانی اتفاق     می افتد که قند خون به حدی کاهش یابد که سبب بروز علائم و نشانه گردد. هیپوگلیسمی  معمولاً به سطح قند خون کمتر از ۳ mmol در بیماران دیابتیک تحت  درمان با انسولین یا داروهای خوراکی پایین آورنده قندخون تعریف  می شود.
سن،جنس و وضعیت های طبی مربوطه(بیماری های کبدی،بیماری عروق، مغزی و نوروپای، اختلال عصبی در سیستم خودکار)و سرعت کاهش GL(قندخون)ممکن است بر بروز و شناخت علائم و نشانه های هیپوگلیسمی اثر گذارد.
اهداف مراقبت:
باید از احتمال بروز هیوگلیسمی در همه بیماران تحت درمان با انسولین آگاه بود به منظو افزایش دادن سریع سطح قند خون حفظ و نگهداری سطح قند خون در محدوده ی قابل قبول ۱۰-۴ mmol/l (70-180 mg/100ml) تعیین جستجوی علت هیپوگلیسمی محدود کردن حملات هیپوگلیسمی بیشتر تسکین ترس و اضطراب- پیشگیری از بروز تروما(ضربه) در اثر هیپوگلیسمی .
انواع کاهش قند خون: (هیپوگلیسمی) ۱٫ شبانه: قند خون ممکن است در طی شب (حدود ساعت ۲-۳ صبح سقوط کند و بیمار متوجه هیپوگلیسمی نشود).
نشانه ها:
۱٫تعریق شبانه، خواب آشفته،(بختک) خرناس غیر عادی، خواب آلودگی صبحگاهی، سردرد، افسردگی، قندخون بالا قبل از صبحانه ادرار اسیدی(کتونوری) صبحگاهی
۲٫ هیپوگلیسمی مزمن: در افراد سالخورده تحت درمان باOHAS ممکن است هیپوگلیمی به صورت مزمن درآید و به صورت کندی اعمال ذهنی، تغییرات شخصیت یا اختلالات رفتاری نمایان شود.
۳٫ هیپوگلیسمی نسبی: افرادی که برای مدت نهان طولانی به سطح قند خون بالا عادت کرده اند ممکن است با سطح طبیعی قند خون علایم هیچوگلیسمی را نشان دهند.

 

**بیماری MS   یا (Multiple Sclerosis)**
بیماری MS چیست ؟                     
          بیماری MS یک بیماری دستگاه عصبی مرکزی بوده و در این بیماری پوشش محافظ اعصابی که در داخل و اطراف مغز نخاع قرار دارند تخریب می شود که این خود باعث ایجاد طیف گسترده ای از علائم مثل از دست دادن کنترل عضلات هماهنگی بین آنها تا اختلالات بینائی می شود.
          این بیماری در زنان شایعتر از مردان بوده و همچنین در نقاطی از دنیا مثل اروپای شمالی، آمریکا و کانادا نیز از شیوع بالاتری برخوردار است. همچنین افرادی که در خانواده خود بیمار مبتلا به MS را دارند، ریسک بالاتری برای ابتلا به این بیماری را نسبت به سایر افراد جامعه دارند.
علت بروز این بیماری چیست ؟
          تاکنون دلیل پیدایش این بیماری مشخص نشده است ولی بنظر می رسد که بروز این بیماری ارتباطی با پاسخهای خود ایمنی داشته باشد. چیزهائی مثل یک ویروس ممکن است باعث تحریک سیستم ایمنی شده و بدن را وادار به تولید پادتنهائی کند که به اشتباه به عناصر خودی بدن حمله میکنند، در بیماری MS این پادتنها به میلین ( Myelin ) که پوشش اعصاب می باشد حمله کرده و آنها را نابود می کنند. میلین باعث می شود که پیامهای عصبی به سرعت در طول عصب منتقل شود. حال اگر این ماده تخریب شود بر روی عصب نقاطی بدون میلین بنام پلاک بوجود می آید و با گسترش این پلاکها انتقال پیام عصبی در طول عصب کند شده و یا  با مشکل مواجه می شود که خود باعث بروز علائم بیماری MS می شود.
      البته علاوه بر ویروس ، محققان معتقدند که پاسخهای خود ایمنی ( یعنی عملکرد دستگاه ایمنی علیه میزبان و نه یک عامل خارجی ) می تواند در اثر عوامل محیطی و یا ژنتیکی نیز اتفاق بیفتد.
علائم بیماری MS چیست ؟
          بیشتر بیماران در سنین ۴۰-۲۰ سال متوجه علائم بیماری MS می شوند. نوع این علائم و چگونگی پیشرفت آنها نیز بستگی به محل پلاکها در دستگاه عصبی مرکزی بیمار دارد. آسیب میلین مربوط به اعصابی که پیام عصبی را به ماهیچه ها می برند باعث ایجاد علائم حرکتی می شود ولی درگیری اعصابی که باعث انتقال حس می شوند سبب اختلال حواس مربوطه می شود. علائم معمولاً با خستگی غیر قابل توضیح و گنگ شروع می شود و بدنبال آن ضعف کلی بدن ایجاد می شود. البته این ضعف ممکن است فقط در یک پا و یا یک دست رخ دهد. بعضی از بیماران دچار تاری دید و یا دیددوگانه ( دود بینی ) می شوند. همچنین علائمی مثل کرختی و سوزن سوزن شدن صورت، دستها و پاها، بدن، اختلال تعادل ، لرز گیجی، اختلال در بلع و یا اختلال در صحبت کردن، از بین رفتن کنترل مثانه هم در بیماری MS مشاهده می شود.
          بیماران زیادی که مبتلا به MS می باشند، دچار درد مزمن هم هستند و گروه کمی از این بیماران دردهای حاد را نیز تجربه می کنند که این دردهای حاد، ناگهانی و شدید بوده و اغلب در صورت و یا ناحیه کمر ایجاد می شوند.
          روند بیماری MS کلاً غیر قابل پیش بینی است. این بیماری دارای مرحله علامتدار و فعال و مرحله نهفته می باشد. بعضی از بیماران پس از مرحله علامتدار و فعال بیماری وارد یک مرحله نهفته طولانی می شوند که در آن علائم بسیار خفیف می باشد. ولی بعضی دیگر با وارد شدن در هر مرحله فعال، طول مدت مرحله نهفته آنها کوتاهتر و کوتاهتر می شود و یا کلاً وارد مرحله نهفته نمی شوند. این بیماران که فاز نهفته کوتاهی دارند به احتمال بیشتری دچار ناتوانی های دائمی مثل فلج می شوند. گرما و استرس هم می توانند باعث بدتر شدن علائم بیماری شوند. بسیاری از بیماران مبتلا به MS، افسرده هم می شوند گرچه محققان مطمئن نیستند که آیا افسردگی از علائم این بیماری است و یا فقط پاسخی به یک بیماری مزمن به شمار می رود. بیماری MS بطور کلی تأثیری بر روی طول عمر بیمار ندارد.
چگونه این بیماری تشخیص داده می شود ؟
          پزشکان موقعی به MS مشکوک می شوند که بیمار نسبتاً جوان با علائم حرکتی و یا حسی که مرتباً حالت فعال و سپس خفته بخود می گیرد مواجه شوند. پزشکان مانند هر بیماری دیگری باید یک تاریخچه پزشکی دقیق را در کنار معاینه فیزیکی فرد قرار داده تا بتوانند به تشخیص MS نزدیک شوند. البته برای رسیدن به یک تشخیص قطعی باید مجموعه ای از تستها را برای کنار گذاشتن سایر بیماریهای مشابه انجام داد. بهترین وسیله برای نشان دادن نقاطی از دستگاه عصبی مرکزی ( مغز و نخاع ) که میلین در آنها از بین رفته است و پلاک ایجاد شده MRI می باشد.
          پزشک همچنین ممکن است « آزمایشات پتانسیل برانگیخته » را که می توان روی اعصاب و حواس مختلف مثل بینائی، شنوایی ، … انجام داد، درخواست کنند. در این آزمایشات این اعصاب تحریک شده و سرعت انتقال پیام الکتریکی در آنها اندازه گیری می شود. بیماران مبتلا به MS پاسخ کندتر و آهسته تری نسبت به تحریک اعصاب از خود نشان می دهند. پزشک همچنین ممکن است آزمایش بررسی مایع  مغزی- نخاعی ( که از طریق کمر این مایع گرفته می شود و بر روی آن آزمایشاتی انجام می گیرد )  را درخواست نماید. مایع مغزی – نخاعی در افراد مبتلا به MS حاوی سطوح بالای پروتئین و WBC سفید بالاتر از حد معمول می باشد. این بیماری مسری نبوده اما نقش ژنتیک در ایجاد آن تایید شده است. در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما شیوه های درمان موجود در تغییر سرعت روند بیماری مؤثر هستند.
بیماری ام.اس (مولیتپل اسکلروزیس) یکی از شایعترین بیماریهای سیستم اعصاب مرکزی (مغز و نخاع) است و در اثر تخریب غلاف میلین ایجاد می شود. میلین غلافی است که فیبرهای عصبی را احاطه می کند و در انتقال سریع امواج عصبی نقش بسیار مهمی دارد. در حالت طبیعی با وجود این غلاف امواج عصبی به سرعت منتقل شده و موجب توانایی بدن در ایجاد حرکات هماهنگ و موزون میگردند.
در بیماری ام.اس این غلاف عصبی به تدریج تخریب می شود و بدین ترتیب امواج عصبی از مغز به خوبی منتقل نمی شود و علایم مختلف بیماری ام.اس ظاهر می شود. این بیماری مسری نبوده و از دسته بیماریهای ارثی هم محسوب نمیشود، اما نقش ژنتیک در ایجاد آن تایید شده است. در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما شیوه های درمان موجود در تغییر سرعت روند بیماری مؤثر هستند.
علایم بیماری ام.اس
علایم بیماری ام.اس، بسته به اینکه چه منطقه ای از سیستم اعصاب مرکزی گرفتار شده باشد، بسیار متغیر هستند و الگوی بیماری ام.اس از هر فردی به فرد دیگری متفاوت است. این علایم حتی در یک فرد خاص در طول سیر بیماری تغییر می کند.
علایم شایع این بیماری شامل :
۱- اختلالات بینایی : تاری دید ، دو بینی ، حرکات غیر ارادی و سریع چشم و به ندرت از دست دادن کامل بینایی.
۲- اختلالات تعادل : لرزش ، عدم تعادل در راه رفتن ، سرگیجه ، ضعف و کرختی اندامها ، اختلال در انجام حرکات موزون.
۳- سفتی عضلات
۴- اختلالات حسی : گزگز و مور مور ، احساس سوزش، بی حسی و درد.
۵- اختلالات تکلم : صحبت کردن آهسته و شمرده ، تغییر حالت تکلم ، کشیدن کلمات و اختلال بلع.
۶- خستگی.
۷- مشکلات مثانه و اختلال در اجابت مزاج
– اختلالات مثانه شامل : تکرر ادرار ، فوریت در ادرار کردن، دفع ناقص مثانه یا دفع غیر ارادی.
– اختلالات اجابت مزاج شامل : یبوست و به ندرت بی اختیاری.
۸- مشکلات جنسی : ناباروری ، کم شدن میل جنسی.
۹- حساسیت به گرما : گرما در بسیاری از موارد باعث تشدید علایم می شود.
۱۰- اختلالات شناختی : اختلال در حافظه کوتاه مدت ، اختلال در تمرکز و قدرت تصمیم گیری.
باید توجه داشت که علاوه بر علایم آشکار، نشانه های پنهانی چون خستگی ، اختلالات حافظه و تمرکز هم در بیمار ایجاد میشود که چندان مورد توجه اطرافیان قرار نمیگیرد.
درمان بیماری MS چیست ؟
هنوز درمان قطعی برای MS پیدا نشده است. امروزه ترکیب درمان داروئی و درمان فیزیکی برای کاهش علائم و یا حتی به مرحله نهفته بردن بیماری توصیه می شود. درمان بیماری MS توسط یک تیم شامل متخصص مغز و اعصاب و متخصص درمان فیزیکی انجام می گیرد. استفاده از داروهای استروئیدی مثل متیل پردنیزون و پردنیزون برای تخفیف علائم بیماری مفید می باشند البته اگر در یک دوره کوتاه مدت مصرف شوند. استروئیدها همچنین می توانند به بهبود اشکالات بینائی در این بیماران کمک کنند. سایر داروها مثل « بتا اینترفرون » و « گلاتیامر » هم می توانند تعداد حمله های حاد بیماری را کاهش دهند. داروهای اخیر که تزریقی هستند باعث جلوگیری از حمله سیستم ایمنی به پوشش اعصاب میلین می شوند. سایر داروها هم ممکن است برای رفع علائم همراه بیماری مثل افسردگی، مشکلات ادراری و یا اسپاسم عضلات مورد استفاده قرار گیرند. اسپاسم عضلات بخوبی به تزریق « سم بوتولینوم » پاسخ می دهد که با رفع اسپاسم، درد ناشی از آن نیز بر طرف می شود. بیماران با مشکلات شدید مثانه ممکن است برای تخلیه ادرار خود به نصب لوله ادارای نیاز پیدا کنند. درمانهای فیزیکی و شغلی نیز به بیمار کمک می کندکه محدوده حرکات خود، قدرت عضلات و انعطاف پذیری آنها را حفظ کنند و همچنین تکنینهائی را برای جبران اختلال هماهنگی بین حرکات در تعادل را بیاموزند تا بتواند علیرغم ناتوانائی هائی که دچار آن شده اند، کارکرد خود را حفظ کرده و به شغل خود ادامه دهند. برای رفع خستگی نیز علاوه بر بعضی از داروها، تنظیم روش زندگی خود برای قرار دادن دوره های مکرری از زمان جهت استراحت و تجدید قوا می تواند مفید باشد.
نکاتی در مورد مراقبت بیمار مبتلا MS از خود
          هنوز محققان راهی را که بتوان از ابتلا به MS جلوگیری کرد، پیدا نکرده اند. اگر فردی تشخیص MS روی او گذاشته شد، در قدم اول و مهمترین مورد حمایت خوب خانواده، دوستان و اعضای تیم درمانی از وی می باشد تا او خود را تنها احساس نکند. البته نکاتی را هم خود بیمار مبتلا به MS باید رعایت کند از جمله استفاده از یک روش صحیح و سالم برای زندگی، مصرف منظم داروهای تجویز شده، برنامه منظم برای فعالیت فیزیکی و ورزش، داشتن استراحت به میزان کافی که می تواند فرد را به وضعیت بهتری از سلامت رهنمون شود. همچنین کاهش سطوح استرس فرد بیمار می تواند در کاهش علائم او مؤثر باشد. همچنین اجتناب از فعالیت زیاد در محیطهای بیرون خصوصاً در هوای زیاد گرم که می تواند باعث تشدید بیماری شود، لازم است. حمام سونا، وان حاوی آب خیلی گرم، دوش با آب گرم گرفتن همگی می توانند باعث بدتر شدن علائم شوند که پرهیز از آنها مفید بنظر می رسد.
بیماری MS بیماری است که مجموعه ای از عوامل در ابتلا و بروز آن ، دخیل می باشند.این بیماری نیاز به استعداد ژنتیکی و زمینه ژنتیکی خاص دارد . ژن های ایمنی و سایر ژن ها در بیماری ، نقش دارند . سیستم ایمنی بدن و پیدایش و پیشرفت بیماری ، نقش مهمی دارد.سلول های T پادتن ها ، آنتی بادی و ماکروفاژها در بروز بیماری نقش دارند.عوامل محیطی مثل ویروس ها ، باکتری ها ، آلودگی ها و سموم محیطی و یکسری عوامل ناشناخته نظیر استرس ، فشار و هیجانات روحی ، زندگی ماشینی ، داروها ، غذاها و … نیز مطرح می باشند.
در حال حاضر در دنیای پزشکی ،مسایلی نظیر ژنتیک ، سرطان ریال ایدز و …مورد توجه خاص قرار گرفته که بیماری MS نیز در این ردیف می باشد. بویژه در طول ۵-۶ سال اخیر ، دیدگاه های درمانی MS تغییر یافته است و قطعاً در آینده نیز مطالب جدیدتری افزوده خواهد شد.
محورهای درمان :
پیشگیری اولیه : یعنی جلوگیری از ابتلا به بیماری و مربوط به مراحلی است که فرد هنوز دچار بیماری نشده و بیماری در او بروز نکرده است که در هر بیماری ، مهم است . در مورد M S هنوز پیشگیری اولیه مشخص نیست . در این زمینه ، برروی عوامل ژنتیکی و دستکاری های ژنتیکی ، بررسی فراوانی شده ولی هنوز موفقیت آمیز نبوده است . در حال حاضر ، در مورد واکسن M S هم اقداماتی در دست انجام است ولی هنوز واکسنی پیدا نشده است .
سیربالینی و انتخاب درمان :
بیماری MS ، سیر خاصی دارد . می تواند بصورت عود کننده ، دوره ای و حمله ای باشد. الگوی غالب بیماری فرمی است که در آن ، علائم یک دوره بهتر و یک دوره بدتر می شود. در فرمی دیگر ممکن است اول پیشرفت کند و بعد بهتر شود. در عودها و دوره های حمله بیماری ، دو دارو استفاده می شود:
• کورتیکو استروئیدها.
• پلاسمافرز که جایگزین پلاسما می شود.
محور سوم در درمان ، توجه به جلوگیری از پیشرفت بیماری است . در M S ، قسمت هایی از مغز و نخاع بنام میلین که مسئول انتقال صحیح پیام های عصبی از سراسر بدن هستند تخریب می شوند.
مسئله مهم این است که جلوی این تخریب گرفته شود ، جهت جلوگیری از پیشرفت بیماری و یا کند کردن پیشرفت و یا جلوگیری از حملات ، داروهای زیر تجویز می شوند:
• اینتر فرون ها
• ایمونو گلوبولین داخل وردیدی (IVIg )
• کوپاکسون
و سایر داروها که روی سیستم ایمنی اثر دارند.
محور چهارم این است که چگونه این تخریب را جبران و بازیابی کنیم ؟ زیرا مهم ترین بخشی که در MS از بین میرود ، میلین مغز و نخاع است .
محورپنجم درمان علامتی(Symptomatic Therapy)می باشد.علائم شایع بیماری خستگی ، افسردگی ، اضطراب ، اختلال حافظه ، مشکلات اداری و جنسی ، لرزش ، عدم تعادل ، سفتی پاها.
محور ششم ، سازگاری در رابطه با بیماری مزمن M S است . در تمام بیماری های مزمن باید روش هایی رابه بیمار یاد دادکه بتواند با بیماری سازگار شود. غیر از این درمان دارویی ، درمان های ورزش ، توان بخشی ، تغذیه مناسب ، توکل به خدا و امید در این زمینه مفید است .

هپاتیت :
هپاتیت به معنی التهاب کبد است که می تواند به وسیله عوامل مختلفی از قبیل ویروسها ، داروها ، الکل و … ایجاد گردد . هپاتیت ویروسی به دنبال ویروس های E,D,C,B,A و … ایجاد می گردد .
هپاتیت A که قبلاً به آن هپاتیت عفونی گفته می شد . طرقبه انتقال آن مدفونی – دهانی و عمدتاً از طریق خوردن غذا یا مایع آلوده به ویروس می باشد . دوره کمون بیماری بین ۵۰-۱۵ روز تخمین زده اند . دوره بیماری طولانی بوده و ۸- ۴ هفته طول بکشد .
نوع B که به آن هپاتیت سرمی می گونید دروه کمون طولانی ۳۰ تا ۱۶۰ روز دارد و راه اصلی ورود ویروس تزریقات است . بیماری است به شدت مسری و دوره طولانی تری دارد .
راه های انتقال هپاتیت :
۱- خون و فرآورده های خونی آلوده : ویروس هپاتیت در ادرار ، مدفوع ه صفرا ، عرق ، بزاق ، مایع منی ، خون ، شیر و ترشحات دستگاه تناثلی وجود دارد اما تنها از طریق خون و سرم ، بزاق و ترشحات دستگاه تناسلی انتقال صورت می گیرد .
۲- آسیبهای ناشی از سوزن و سوراخ شدن پوست: استفاده از سرنگ و سوزن مشترک به خصوص در معتادین تزریقی مواد مخدر ، ابزار آلوده در دندان پزشکی ، جراحی دیالیز و آندوسکوپی وهم چنین خالکوبی – طب سوزنی – سوراخ کردن گوش – ختنه – تاتو و … با وسایل مشترک و آلوده می تواند باعث انتقال گردد .
۳- تماس جنسی با فرد آلوده : ویروس هپاتیت می تواند به مدت ۷ تا ۱۰ روز روی سطوح باقی بماند لذا وسایل مشترک مانند مسواک – ظروف غذاخوری و …        می تواند تا حدودی در انتقال عفونت نقش داشته باشد ولی عفونت عمدتاً از سه راه اصلی که در قبل ذکرشد انتقال می یابد .
راه های پیشگیری از هپاتیت :
۱- اصلی ترین راه پیشگیری واکسیناسیون علیه هپاتیت می باشد واکسناسیون نوزادان در بدو تولد بسیار مهم است . تزریق همزمان واکسن هپاتیت وایمنوگلوبولین در نوزادان متولد شده از مادران آلوده به ویروس در ساعات اولیه پس از تولد می تواد نقش مؤثری در جلوگیری از بیماری در نوزاد داشته باشد . واکسیناسیون افراد در معرض خطر ( پزشکان – پرستاران – پرسنل آزمایشگاه و … ) ضروری می باشد .
۲- استفاده از کاندوم در تماس های جنسی با افراد آلوده.
۳- رعایت موازین بهداشتی منجمله استفاده نمودن از تیغ – مسواک و لوازم شخصی دیگر .
علائم بالینی :
آلودگی به هپاتیت در ۷۰٪ موارد بدون علامت است و مشخصه های هپاتیت حاد تنها در ۳۰٪ تظاهر می کند که علائم آن عبارت است از احساس ناخوشی – تب خیف – حالت تهوع – استفراغ – اسهال – بی اشتهایی – سردرد و به دنبال آن ممکن است زردی بروز نماید . در ۱۰ تا ۲۰٪ بیماران ممکن است ؟؟؟؟؟ پوستی – کهیر و ؟؟؟ ،التهاب حاد مفاصل به صورت قرنیه ، تورم مفاصل دست و زانو ایجاد شود .

 

تشخیص :
از طرف آزمایشات بیوشیمیایی کبد و اثبات وجود آنتی ژن ها یا آنتی بادی مربوط به آن انجام می شود و یا از طریق علائمی مثل خستگی – درد شکم – بی اشتهایی – تهوع و استفراغ متناوب و زردی نیز تا حدودی امکان تشخیص وجود دارد .
درمان :
الف ) درمان ضد ویروسی که در متوقف کردن تکثیر ویروس یا تخریب ویروس هپاتیت مؤثر است .
ب ) تقویت کننده های سیستم ایمنی که در تقویت سیستم ایمنی جهت مقابله با ویروس مؤثر است .

  آنچه باید در مورد
  هپاتیت
    بدانیم ؟

مقدمه
مطالبی که به خوانندگان گرامی تقدیم می شود برای شناساندن عارضه چاقی که هر روز شیوع بیشتری پیدا می کند ، تنظیم و ارائه شده است . این عارضه با وجود اینکه واقعاً یک بیماری نیست ، زمینه را برای بسیاری از ناخوشی ها به ویژه اختلالات قلب و عروق و دیابت فراهم می سازد چاقی یک بلا و آفت برای سلامتی و رفاه افراد است و خیلی زود ظرفیت کار و توانایی افراد را دچار نقصان         می نماید با ارائه این مطلب سعی کردیم تا چاقی و علل و عوارض آن را برای شما روشن کنیم امیدواریم بهره ای هر چند اندک از خواندن این مطالب داشته باشید .
چاقی :
خوشبختانه بیشتر رژیم های غذایی میزان ایده آل موفقیت را دارند . با یک برآورد کمتر از ۳۰% آنهایی که وزن کم می کنند به آن رژیم ادامه می دهند آنچه مهم است این است که افراد ممکن است قربانی رژیم های نادرست شوند برای موفقیت شما نیاز به طرح آموزشی خوب طراحی شده دارید نخست باید مفاهیم نادرست در مورد رژیم غذایی تان را برطرف کنید و اصول توازن انرژی را که به وسیله رژیم ایجاد می شود برقرار کنید و یک مرحله از طرح درمان شامل تمرین منظم و اصلاح رفتاراست برای کسانی که بسیار چاق هستند روش جراحی برای از دست دادن وزن توصیه می شود .
موضوعات آموزشی در چاقی :
-اصول توازن انرژی و رابطه آنها با چاقی و از دست دادن وزن
-تعریف یک کالری
-انواع چاقی
-تشخیص چاقی ، با معیارهای وزن بالا ، شاخص حجم بدن مثل دیابت بیماری عروق و مسائل تنفسی
-اهمیت تمرین منظم
-رژیم غذایی برای کاهش مصرف غذا
-احتیاط درباره استفاده از تجویز دارو
-روش ها و جراحی برای درمان بیماری چاقی
-رژیم غذایی در سایر روش های اصلاح رفتار
شما باید رژیم غذایی تان را برای مدت طولانی حفظ کنید آیا شما از شام خوردن لذت می برید ؟ اگر اینطور است به این رژیم ادامه دهید از دست دادن وزن ممکن است با مشکل و به کندی به وجود آید ولی سلامت و ظاهر زیبا ارزش تلاش کردن را دارد به طور کلی چاقی یعنی افزایش چربی بدن . وقتی شما کالری به میزان بیشتر از نیاز بدنتان دریافت کنید بدنتان این کالری اضافی را ذخیره می کند . کالری واحدی از انرژی غذا است . کالری های استفاده شده به صورت چربی در سلولهای بافت رسوب می کند در افرادی با وزن طبیعی چربی حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد وزن بدن را تشکیل می دهد . در زنان با وزن طبیعی چربی ممکن است بیش از ۲۰ درصد وزن بدن را تشکیل دهد .
اصل توازن انرژی :
شما وقتی می توانید به توازن انرژی دست یابید که مقدار کالری که دریافت می کنید برابر با مقدار کالری باشد که استفاده می کنید .
وقتیکه به توازن منفی انرژی دست یابید یعنی میزان کالری که دریافت می کنید کمتر از مقداری که مصرف می کنید باشد شما وزن از دست می دهید زندگی بدون تحرک نیازهای انرژی شما را کاهش می دهد بنابراین احتمال اینکه کالری اضافی به صورت چربی در بیاید خیلی بیشتر است .
نیاز شما به کالری بستگی به نیازهای اساسی سوخت و ساز و نیازهای روزانه انرژی تان دارد یک مرد بالغ تقریباً به ۱۵۰۰ کالری نیاز دارد تا بتواند کارهای حیاتی خود را انجام دهد به اضافه برای انجام فعالیت های فیزیکی ، اما یک زن بالغ به ۱۳۰۰ کالری برای انجام کارهای حیاتی نیاز مند است .
نیازهای انرژی درمیان افراد مختلف متغیر است همچنین در زمان های مختلف نیاز یک فرد نیز تغییر می کند .
انواع چاقی :
۱-چاقی بزرگ شدن بیش از حد عضو : در این نوع چاقی مقدار سلولهای چربی بیمار مانند یک شخص با وزن طبیعی است اما حجم بافت چربی افزایش یافته و سلولهای چربی بسیار بزرگتر هستند . این نوع چاقی در بیمارانی اتفاق می افتد که در کودکی اضافه وزن ندارند ولی در بزرگسالی چاق می شوند .
۲-در نوع دیگر چاقی نه تنها سلولهای چربی بزرگ می شوند بلکه تعداد آنها نیز چند برابر می شود در هر سنی پر خوری می تواند باعث زیاد شدن سلولهای چربی شود که دوران کودکی دوران آسیب پذیرتری است . معمولاً هر چه چاقی بیشتر باشد بیشتر احتمال دارد که در ارتباط با بزرگ شدن سلول باشد . این نوع چاقی ممکن است غیر قابل برگشت باشد . سلولهای چربی وقتی تشکیل می شوند برای همیشه عمر با شما باقی می مانند رژیم غذایی باعث می شود که سلولهای چربی کوچک و ناپدید شوند .
علت چاقی در بیشتر موارد نامعلوم است ولی کارشناسان معتقدند چندین تئوری چاقی را تحت تاثیر قرار می دهد . غذای شیرین ، خوشی و تفریح همراه با غذاهای با کالری بالا باعث چاقی می شود .
چرا و چگونه چربی ذخیره می شود :
هضم : غذای بلعیده شده به درون معده راه می یابد و در آنها با اسیدهای معدی مخلوط می شود سپس ذرات غذا به درون روده کوچک رفته آنزیم ها ذرات را به گلوکز ، اسید آمینه و ذرات کوچک چربی تجزیه می کنند . این چربیها به کبد رفته و از آنجا وارد گردش خون می شوند و برای انرژی مورد نیاز اندامها مورد استفاده قرار می گیرند . ذخیره چربیهای اضافی یا استفاده نشده گردش خون را ترک کرده و وارد سلولهای بدن شده و در آنجا ذخیره می شوند و وقتی بدن نیاز به چربی دارد می تواند این انرژی ذخیره شده را مصرف کند . جزء اصلی چربی به شکل تری گلیسیرید می باشد .
رسوبات چربی در زیر پوست :
اطراف کلیه و کره چشم و مفاصل و اندامها پراکنده می شوند . توزیع چربی در مردان و زنان متفاوت است .

 

نظریه هایی برای علت چاقی :
علیرغم سالها تحقیق هنوز مشخص نیست چرا برخی افراد چاقند ولی چند نظریه در این زمینه ارائه شده است .
آمادگی ژنتیکی :
اگر چه شرایط محیطی در چاق شدن بی تاثیر نیست ولی بررسی نشان می دهد یک کودک با پدر چاق یا مادر چاق ۵۰% شانس چاق شدن دارد اگر هم پدر و هم مادر چاق باشند شانس کودک ۸۰% خواهد شد . بررسی انجام شده در مورد دوقلوها به این نظریه اعتبار بیشتری می دهد وقوع چاقی در دوقلوهای همسان ، یکسان دو برابر شده است ، یعنی هر دو به یک میزان در معرض چاقی قرار دارند .
نظریه برقراری :
بسیاری از افراد چاق وقتی رژیم غذایی را متوقف می کنند به وزن قبلی خود دست می یابند بنابراین فردی که رژیم می گیرد مجبور است کمتر و کمتر بخورد تا به از دست دادن وزن ادامه دهد .
تولید ناقص حرارت :
بررسی های انجام شده نشان می دهد که رابطه ای بین چاقی و تولید حرارت ناقص وجود دارد . افراد چاق در معرض سرما حرارت زیادی از خود نشان نمی دهند و کمتر انرژی مصرف می کنند که این حالت از اوایل زندگی ظاهر شده و تا بزرگسالی ادامه می یابد در نتیجه این افراد چاق می شوند .
عوامل روانی :
همراه عوامل فیزیولوژیکی مثل فشار و اضطراب که ممکن است باعث خوردن زیاد و چاقی شود عوامل روانی نیز در چاقی موثر است بررسی نشان می دهد که افراد چاق مایلند بیشتر بخورند و ممکن است چند بار بخورند . خانواده و عادات اجتماعی هم در چاقی موثر است مثلاً کودکی که برای راضی کردن والدینش می خورد این الگوی منفی باعث چاقی می شود .
پیجیدگی ها :
چاقی آسیب زیادی به مغز و تندرستی فیزیکی وارد می کند و می تواند در ضعف و افسردگی بسیار دخالت  داشته باشد . چاقی کنترل نشده باعث چندین بیماری تهدید کننده سلامتی مانند دیابت – سفت شدن عروق ، نارسایی های تنفسی ، سرطان و بیماریهای زنان .
دیابت :
چاقی معمولاً باعث دیابت نوع دوم می شود و این بیماری وقتی اتفاق می افتد که سلولهای بدن به طور طبیعی به انسولین پاسخ نمی دهند . در صورتی که بیش از حد معمولی وزن بدست بیاورید ممکن است بوسیله این نوع دیابت بالاتر رود .
مخصوصاً این نوع دیابت اثر کاهش وزن را کم می کند .
بیماری شریان کرونر ( بیماری عروق تغذیه کننده قلب ) :
چاقی تمایل دارد که مقدار کلسترول سرم و تری گلیسرید را افزایش دهد . (عواملی که به سکته قلبی کمک می کنند) فشار خون بالا که یکی از عوامل مهم بیماری های قلبی عروقی می باشد ، در افراد چاق شایع تر است . چاقی هنگامی که با دیابت ملیتوس (دیابت بی مزه) ارتباط دارد می تواند سطح HDL (چربی خوب بدن) را پائین بیاورد .
این چربی قلب را در برابر بیماری های عروق کرونر محافظت می کند.
مشکلات تنفسی :
چاقی به علت افزایش چربی قفسه سینه و شکم می تواند باعث تنفس مشکل شود . چاقی در شما می تواند باعث افزایش تعداد تنفس شود که با یک انقباض ناگهانی (تیک) بیحسی و خواب آلودگی مشخص می شود این علائم و نشانه ها عدم تعادل سوخت و ساز بوجود آمده بوسیله تنفس نا مناسب را همراهی می کنند .
سرطان :
برخی سرطان ها در افراد چاق شیوع بیشتری دارد . مردان چاق بیشتر به سرطان های کولون ، رکتال و پروستات مبتلا می شوند و زنان چاق بیشتر به سرطان های کیسه صفرا ، مثانه و تخمدان مبتلا می شوند .
آرتریت :
چاقی شما می تواند شانس ابتلا به آرتریت را در مفاصلی از بدنتان که وزن و حالت بدن را تحمل می کنند بالا ببرد . این مفاصل شامل زانوها ، هیپ ها (کفل ها) مچ پا و پائین ستون فقرات می باشد .
با چاقی شانس ابتلاء به بیماری نقرس نیز بالا می رود .
اختلالات مربوط به بیماری های زنان :
حتی چاقی ضعیف می تواند با اختلالات مربوط به قاعدگی همراه باشد . اگر شما یک زن چاق هستید ، در صورتی که باردار شوید دشواری ها و مشکلات طول بارداری و زایمان برای شما بیشتر خواهد بود .
سایر مشکلات :
چاقی به علت اختلال خونرسانی در پاها می تواند باعث واریسی شدن وریدهای پاها شود .
بدنبال چاق شدن شما فشار زیادی روی عضلات پشت و نخاعتان وارد می شود . بیماری های کیسه صفرا و کلیه از دیگر بیماری هایی هستند که با چاقی همراهند .
در جستجوی یک توصیف تشخیصی :
چاقی بدن شما از طریق انسجام یک سری روش ها اندازه گیری می شود . این روش ها شامل مقایسه کردن وزن و قد شما با وزن و قد استاندارد بوسیله اندازه گیری چین های پوستی و تخمین زدن چربی زیر پوست ، تست های خونی (شامل کلسترول سرم ، تری گلیسیریدها و گلوکز) و تست های عملکرد غده تیروئید می باشد .
این تست ها علاوه بر ارزیابی کردن وضعیت سلامت شما می توانند یک اختلال زمینه ای را تشخیص دهند .
جداول وزن و قد استاندارد :
شما قبل از مراجعه کردن به جدول ها اندازه جثه تان را بدست آورید سپس وزن مطلوبتان را بیابید اگر وزن شما بیشتر از وزن مطلوبتان بود ، شما سنگین وزن هستید . اگر بیش از ۲۰% اضافه وزن داشته باشید چاق در نظر گرفته می شوید . اگر چه ممکن است نقطه خارج از محدوده های جداول اشتباه باشد و نشان دادن وزن شما نیز صحیح نباشد . برای مثال اگر شما تنومند باشید (همانند یک ورزشکار) وزن اضافی شما از عضله ها است و نه چربی .
شاخص جرم بدن :
یک راه که دقت بیشتری برای اندازه گیری وزن اضافه بدن دارد شاخص وزن بدن می باشد . این روش ساختارهای بدن را به صورت محاسبه بیان می کند و به صورت نسبت وزن بدن به قد برای مشخص کردن چاقی استفاده می شود .
W (in  kg) – H2  ( inmeters) = BMI
شاخص وزن بدن = ( قد بر حسب متر ) – وزن بر حسب کیلوگرم
مثال : برای فردی با ۶ ۵ (متر ۶۸/۱) با وزنی حدود ۶۸ کیلوگرم
   68             68           وزن
BMI =               =                           =             = 24
  5/2         (68/1)       (قد)

اگر وزن  بدن این فرد عدد ۳۰ و یا بالاتر بدست می آمد . او چاق در نظر گرفته می شد .
شاخص وزن  بین ۲۵ و  29 نشان می دهد که این فرد ۵ کیلو اضافه وزن دارد .
دو نفر با وزن و قد یکسان را تصور کنید که سایز آنها مساوی است یکی ممکن است بالای وزن مورد نظر و دیگری زیر وزن مورد نظر باشد . این تفاوت ها بوسیله هیکل و جثه اشخاص ایجاد می شود بنابراین برای دو نفر با قد یکسان فردی که جثه اش بزرگتر است از دیگر که جثه اش کوچکتر است سنگین وزن تر می باشد ابتدا بایستی جثه بدنتان را مشخص کنید بنابراین کار می توان از یک تکنیک ساده استفاده کرد ، ابتدا دور مچ دستتان را اندازه بگیرید و سپس بدون کفش قدتان را اندازه بگیرید اندازه مچ دستتان را روی محور افقی و اندازه قدتان را روی محور عمودی بیابید این دو محور را دنبال کنید تا در یک نقطه با هم برخورد کنند خانه هایی که سایه زده شده اند محل برخورد محورهایی هستند که سایز بدن شما را نشان می دهند .

بیماری های ارثی استخوانها
علم ژنیک قلب زیست شناسی می باشد و مهمترین رشته حیاتی را تشکیل می دهد که پیشرفت فوق العاده و غیر قابل تصوری در سالهای اخیر نموده است .
امروزه قریب به ۱۱۵۰بیماری ارثی شناخته شده است که در هیچ رشته پزشکی وسعت بیماریها بدین گونه نمی باشد .
شیوع بیماریهای ژنتیک و اختلالات مادر زادی ۲ تا ۵ درصد در تمام تولد های زنده را نشان می دهد این بیماریها تا حدود ۳۰درصد پذیرش بیمارستانی و در حدود نیمی از مرگ ومیرهای کودکان را در کشور های پیشرفته بخود اختصاص داده است هنوز در بسیار ی از نقاط جهان هر سال ۲۵ هزار کودک به جمع معلولان افزوده می شود و هر روز ۴۰ هزار کودک زیر ۵ سال جان می سپارند و در هر دقیقه ۸ کودک به سبب بیماریهای قابل پیشگیری معلول می شوند این چنین است که جمعیت معلول جهان از ۵۵۰ میلیون تن می گذرد .
وبه عبارت دیگر   در صد ساکنین کره خاکی با انواع ناتوانیها دست به گریبانند . رشته ژنتیک بیش ار ۱۰۰ سال است که وارد رشته پزشکی شده است و ارزش خود را ثابت کرده است .
و ما امروزه به توسط معلومات و قوانین ژنتیکی روش انتشار و انتقال امراض ارثی وتا حدودی درمان و پیشگیری و پیشگوئی آنها را می شناسیم .
در کشور ایران هر سال ۳۵  تا چهل هزار کودک عقب مانده ذهنی معلول – عقب مانده جسمی – آهسته گام – ناسازگار با دشواری – شنوایی – بینایی – گویایی و بسائی و غیره  بدنیا می آیند .
امروزه می توان بخوبی مبنای انتشار (ژنی یا کرو موزومی ) پدری یا مادر را شناخت بهمین ترتیب سرطانهای ارثی یا امراض عصبی و غیره رامی توان راحت تشخیص داد . پس پدر و مادر هم در ایجاد عوارض ژنتیکی مؤثر می باشند . زیادی سن مادر در مرگ و میر و ایجاد فرزندان ناهنجار بخوبی ثابت شده است – زایمانهای دو قلو – کاهش وزن – جابجائی کرو موزومی – قد کوتاه – اختلال استخوانی – پاهای پیچیده – تنگی مری و کوتاه شدن اعضای بدن مثل دست و پا درمادران مسن شایع تر می باشد و امّا :
ایجاد مراکز مشاوره و درمانگاههای تخصصی مجانی فراهم کردن مراکز تحقیقات ژنتیکی با وسایل امروزی در کاهش افراد ناهنجار میتواند در این زمینه بسیار بسیار سودمند باشد .
……………….. بیماریهای ارثی استخوانها …………………….
اینگونه بیماریها ممکن است به تنهائی باشد یا همراه علائم دیگر همراه باشند – پرتو نگاری – آزمونهای آنزیمی و بیو شیمیایی  در تشخیص آنها اهمیت دارد که ما به طور خلاصه اختلالات استخوانی ارثی اختلال بافت ( اکتو درمی و مزان شیمی ) همراه است .
 کلیدو و کرانیال یا ( ترقوه ای جمجمه ای ) که در آن استخوانی شدن استخوانهای آهیانه نا چیز می باشند . جاندانه ها که در این بیماری اغلب بر آمدگی  استخوانی پیشانی موجود می باشد و به علاوه استخوان ترقوه وجود ندارد یا رشد آن ناقص است .
در این نوع بیماریها معمولاً سینه باریک و دنده ها کوتاه می باشند . و استخوانی شدن جناغ سینه کامل نمی باشد اختلال استخوانهای دست ( ارث بارز ) دارد.
استخوانهای خطی ………… این گونه بیماریها در طول استخوانهای بلند بیشتر مشاهده می گردد  و ارث بارز دارد علائم بیماری چنین می باشد .
سر بزرگ – کدورت یا غلظت استخوانی در جمجمه – قاعده فک  تحتانی و کاهش رشد سینوسهای صورت و کری و خمیدگی ستون فقرات – (دیسپلازی اپیفیزی ) این بیماری ارث بارز اتوزومی دارد . اپی فیزهای مبتلا بر حسب وفور شامل شانه – مچ پا – زانوها – مچ دست – و آرنج می باشد و سر استخوانهای زیر ظاهر می گردد و تکه تکه و مسطح همراه ورم مفصلی مزاحم است .( نوع ماکوزیک که نهفته اتوزمی می باشد ) این بیماری با کوتاهی قد و کوتاهی دست و پاگردن – موهای کم – و کوتاهی استخوانها ی اندامها می باشد که در زانو ولگن شدیدتر است .
آکندرو پلازی = این بیماری با کوتاهی قد  نامتناسب همراه است ( تنه طبیعی دست و پا کوتاه ) که ارث بارز دارد . بیشتر موارد این بیماری مربوط به موتاسیون است .
قفسه سینه در بروز اینگونه بیماریها اغلب لوله ای شکل – شانه ها ، پهن و ریشه بینی فرورفته – پیشانی برجسته فک بالا کوچک و پایینی جلو آمده است . در ضمن خمیدگی ستون فقرات کاهش رشد پایه های مهره های خلفی سبب تنگی مجردی اعصاب تحتانی می شود .
دیس پلازی ( سینه خفگان آور ) ارث نهفته اتو زومی دارد که باعث مرگ زود رس می شود قضیه سینه به شکل ناقوس بوده و دنده ها کوچک می باشند و ارتفاع استخوان خاصره کم است انگشتان اضافی و گاهی شکاف کام ملاحضه می شود .
( مرض ایس وان کریولر ) یا دیس پلازی کند. رودرومال که این بیماری با کوتاهی اندام انگشتان اختلال ناخنی و دندان و موهای ناجور – قفسه سینه باریک و نقایص مادرزاد مثل در رفتگی سر استخوان و دنده ها کوتاه همراه می باشد .
هیپوفس فاتازی = در پرتو نگاری علائم مشابه راشی تیسم دارد در نوع کشنده نقص استخوانی بصورت بید خوردگی تمام استخوانها – کوتاهی پا و قامت است .
آکرواس تولیز = این بیماری دارای ارث بارز با رقت مهره های فقرات است در این نوع بیماریها استخوان زائی ناقص می باشد و ۴ نوع اصلی دارد : همراه رقت استخوان و شکنندگی و کمانی شدن استخوانها – سفیده چشم آبی رنگ و کاهش شنوایی در افراد می باشد و ارث بارز دارد و کثرت آن  هزارم می باشد گاهی شلی مفاصل و شدت شکنندگی خود به خود در دروان بلوغ و کدورت دندانی وکمانی شدن استخوان ران و تغییر شکل استخوانهای پا دیده می شود که سبب مرگ می گردد.
( موکوپلی ساکاری روزها ) تعدادی  از بیماریهایی متابولیک با سر باری موکوپلی ساکاریدها و جود دارند که درجملگی آنها اختلال استخوانی دیده می شود و بصورت بازر  نهفته و وابسته به جنس منتقل می شوند که شش گانه می باشند – مثل هور لریا گرگو ئیلیسم – نشانگان  هورلر – سان فی لیپو مورکیو – نشانگان شی و مارتولامی می باشد که غیر از اختلالات استخوانی مهره ای – اختلال چهره – کدورت قرینه قامت کوتاه و خمیده عظم لثه و غیره در آنها ملاحضه می شود.
 آکندروژنز = یا اختلال غضروفی – این یک بیماری مرگبار شیر خواران می باشد که بیماری به شکل – سر بزرگ و بد شکل – تأخیر تکامل اندامها – شکم بزرگ چاق – می باشد که دو نوع دیگر نیز ظاهر می گردد مثل اختلال غضروفی و کوتاهی کمر
 پایان : امروزه بهترین وسیله تشخیص بسیاری از بیماریها بررسی (DNA ) و ژنتیک مولکولی است .
مانند تشخیص فیبرزکیسه ای ( CF) میو گلبوبین یا عفو نتهای ویروسی و میکروبی .
ناقلان ژن افرادی هستند که ژن بیماری زا را بدون داشتن نشانه ای حمل می کنند که برخی از این افراد ممکن است علائم سبک عارضه را نشان بدهندکه باید با مشاوره ژنتیک برای حل دشواریها از بابت تشخیص بیماریها اقدام کنند .
باید با مشاوره ژنتیک ناهنجاریهای عصبی و روانی – اسکلتی و امراض مزمن را به مطالعه و بررسی نشست تا ناخواسته سبب رواج بیماریهای مادرزادی نباشیم.
برای بیماریهای گردنی و ستون فقرات می توان نرمش بدن فیزیوتراپی سبک را انجام داد. اما برای کوتاهی دست و پا و گردن و انگشتان نمی شود کاری کرد که بهترین راه جلوگیری از ازدواج های فامیلی و آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج می باشد.