منگولیسم - پایگاه دانلود رایگان کتاب | دانلود کتاب

سندرم یعنی مجموعه علائم بدنی و ذهنی عارضه ای خاص و دان نام  پزشک انگلیسی است که در حدود ۲۰۰ سال قبل این مجموعه علائم را کشف نمود . علت این پدیده نوعی بی نظمی در ترتیب کروموزومی است که در مراحل جنینی و هنگام تقسیم سلولی رخ می دهد. کسانی که سندرم داندارند در سلولهای بدن خود به جای ۴۶ کروموزوم ۴۷ کروموزوم دارند. به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی  خود را به وسیله ۴۶ کروموزوم از والدین خود به ارث می برد: ۲۳ کروموزوم از مادر و    23  کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک یک کروموزوم اضافه  دریافت می کند و به جای ۴۶، ۴۷ کروموزوم به او منتقل می شود. این ماده اضافه ژنتیکی  موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می شود ……

عقب ماندگی ذهنی بیماری نیست بلکه نتیجه فرایندی مرضی در مغز است که مشخصه آن محدودیت در کارکرد هوش و انطباقی است.در غالب موارد علت عقب ماندگی ذهنی مشخص نیست و عواقب آن از روی اشکالات هوشی و مهرتهای زندگی فرد مشخص می شود.

 در اواسط دهه ۱۸۰۰ میلادی بسیاری از کودکان عقب مانده ذهنی را به مراکز آموزشی شبانه روزی می سپردند زیرا معتقد بودند که این کودکان در صورتی که آموزشهای فشرده کافی دریافت کنند ، می توانند به میان خانواده بازگردند و در جامعه عملکرد بالاتری از خود نشان می دهند.این مراکز اقامتی کودکان عقب مانده در اواسط سالهای ۱۹۵۵ بیشترین کاربرد را داشتند.تا اینکه عموم مردم از شرایط غیر بهداشتی و پر ازدحام و در برخی موارد شرایط توام با سوءرفتار این مراکز آگاهی یافتند و همین امر آغزگر جنبش موسسه زدایی بود.از اواخر ۱۹۶۵به بعد تاکنون معدودی از کودکان عقب مانده ذهنی به مراکز نگهداری سپرده شده اند و مفهوم شامل سازی در محیطهای مدرسه و عادی سازی در موقعیتهای زندگی در میان گروهها و اکثریت شهروندان اهمیت زیادی یافته است.(خلاصه روانپزشکی،کاپلان وسادوک؛ترجمه،رفیعی حسن،انتشارات ارجمند،۱۳۸۶). 

 تعریف ۱۹۸۳ عقب‌ماندگی ذهنی

  تعریفی که مورد توجه اکثر متخصصین قرار گرفته است، تعریف انجمن عقب‌ماندگی ذهنی آمریکا۲AAMR می‌باشد. بنا به نظر این انجمن، عقب‌ماندگی ذهنی به کنش هوش عمومی که به‌طور معنی‌دار یا قابل ملاحظه‌ای کمتر از حد متوسط عمل کرده، با نقایصی در رفتار سازشی توام بوده و در دوران رشد و تحول پدید آمده است، گفته می‌شود.( . شریفی درآمدی، پرویز؛ کودکان عقب‌مانده ذهنی، تهران، عروج، ۱۳۷۳، چاپ اول)

 این تعریف شامل سه مفهوم است:

 مفهوم اول: پایین بودن کنش هوش عمومی در حد معنی‌دار یا قابل ملاحظه: از این نظر، هر کودکی که بر اساس انجام آزمون‌های هوشی استاندارد شده، هوشبهرش حداقل دو انحراف معیارکمتر از متوسط باشد، عقب‌مانده ذهنی محسوب می‌شود.

 مفهوم دوم: رفتار سازشی: اشاره دارد به توانایی فرد در عملکرد مستقل فردی(اتکا به خود)، مسئولیت‌پذیری اجتماعی(توانایی برقراری ارتباط موثر با محیط) متناسب با گروه سنی و فرهنگ جامعه خود، تسلط بر اعمال

حسی – حرکتی، کسب مهارت لازم در فعالیت‌های پیش‌تحصیلی و تحصیلی، انجام مهارت‌های مربوط به خانه

و زندگی روزانه، استقلال حرفه‌ای و استقلال عملی در سنین مختلف.

 

۱٫ mental deficiency                                                                        2.American. Association on mental Retardation

 مفهوم سوم: دوران رشد و تحول: اشاره دارد به اهمیت سال‌های حساس رشد و تحول از بدو تولد تا ۱۸ سالگی. زیرا برخی از عقب‌ماندگی‌های ذهنی ارثی احتمالا در سنین خاصی از مراحل رشد بروز می‌کند. لذا این ویژگی که عقب‌ماندگی ذهنی تا ۱۸ سالگی آشکار می‌شود از یکسو بیانگر انجام تکلیف مناسب با رشد سنی است و از سوی دیگر جنبه‌ قراردادی دارد و به قصد تفکیک عقب‌ماندگی ذهنی از اختلالات تخریبی مغز که در بزرگسالی آغاز می‌شود به‌کار می‌آیند.( بیل ری، گیرهات و همکاران؛ آموزش و پرورش کودکان عقب‌مانده ذهنی، ترجمه پرویز شریفی درآمدی، تهران، سپاهان، ۱۳۸۵٫ چاپ اول)

  بنابراین از نشانه‌های عقب‌ماندگی ذهنی، یکی ضعف و کمبود بر کنش هوش عمومی طبق آزمون‌های استاندارد شده و دیگری اختلال در رفتار سازشی می‌باشد.

  تعریف ۱۹۹۲ یا چند زمینه‌ای عقب‌ماندگی ذهنی

  طبق نظام AAMR آخرین تعریف عقب‌ماندگی ذهنی عبارت است از: محدودیت‌های اساسی در کنش هوش عمومی به صورت دو انحراف معیار پایین‌تر از میانگین، توام با اختلاف در دو یا بیشتر از مهارت‌های کاربردی شامل: ارتباطات، مراقبت از خود، زندگی خانوادگی، مهارت‌های اجتماعی و بین‌مرزی، بهره‌برداری از منابع اجتماعی، خودتنظیمی، مهارت‌های کنشی تحصیلی، کار، اوقات فراغت، تفریح بهداشت و ایمنی که تا قبل از ۱۸ سالگی به وقوع بپیوندد.(American.Association on mental Retardation )

 سبب شناسی و انواع عقب ماندگی ذهنی

سندرم داون

خصوصیات ژنتیکى هر فرد در هنگام لقاح به وسیله ۴۶ کروموزوم از والدین به وى منتقل مى شود و به صورت مساوى ۲۳ کروموزوم از مادر و پدر به ارث مى رسد، اما گاهى نوزاد یک کروموزوم اضافى دریافت مى کند و در واقع ۴۷ کروموزوم به وى منتقل مى شود. این ماده اضافه ژنتیکى در رشد جسمانى و عقلانى کودک تأخیر ایجاد مى کند. متأسفانه کسى به طور قطع علت این اتفاق را نمى داند و تاکنون هیچ روشى نیز براى پیشگیرى از آن شناخته نشده است. اگر شما هم پس از تولد نوزادتان متوجه توانایى شناختى کمتر از حد متوسط، دست و پاى کوتاه، ماهیچه هاى ضعیف، چشم هاى بادامى ، نیم رخ مسطح ، گوش هاى کوچک و گردن کوتاه او شدید، به هیچ وجه نگران نشوید چرا که نوزاد مبتلا به «سندرم داون» شما مى تواند با هوشیارى و مراقبت صحیح به زندگى نیمه مستقل خود دست یابد. عارضه ژنتیکى «سندرم داون» به علت وجود تمام یا بخشى از یک کروموزوم اضافى به وجود مى آید و از هر ۸۰۰ کودک، یک نفر به آن مبتلا مى شود که با کاهش توانایى شناختى ، رشد جسمانى ضعیف و تغییر چهره فرد همراه است. اگرچه «سندرم داون» قابل پیشگیرى نیست، اما در صورت آگاهى صحیح مى توان آن را در دوران باردارى یا قبل از تولد نوزاد تشخیص داد و در نتیجه کمک بزرگى به فردمبتلا براى رساندن او به استقلال نسبى کرد.

انواع سندرم داون

مبتلایان به سندرم داون برخلاف دیگران ۳ نوع کروموزوم شماره ۲۱ دارند، بنابراین به صورت معمول ۳ نوع سندرم داون وجود دارد.

۱-   «تریزومى ۲۱ معمولى » : دراین عارضه همه سلول ها، یک کروموزوم ۲۱ اضافى دارند و حدود ۹۴ درصد مبتلایان به سندرم داون دراین دسته قرار دارند.

۲-    «ترانس لوکیشن»: دراین عارضه ، کروموزوم اضافى ۲۱ به یک کروموزوم دیگر مى چسبد و اصولاً والدین این کروموزوم را بدون هیچ نشانه اى به همراه دارند. فقط ۴ درصد از مبتلایان به سندرم داون در این دسته قرار دارند.

۳-    «تلفیقى»: تعدادى از سلول هاى مبتلایان به این عارضه داراى کروموزم اضافى ۲۱ است و ۲ درصد از کل مبتلایان سندرم داون به این نوع عارضه ژنتیکى مبتلا هستند.

ذکر این نکته ضرورى است که سن مادر مى تواند عاملى تأثیرگذار در ابتلاى نوزاد به سندرم داون باشد. در سنین ۲۰ تا ۲۴ سالگى احتمال ابتلا به سندرم داون ۱‎/۱۴ درصد است و باردارى در سن ۴۰ سالگى احتمال ابتلا به این عارضه را به ۱‎/۶ مى رساند و این احتمال در سن ۴۹ سالگى ۱‎/۱۱ درصد است. بنابراین اگر چه احتمال ابتلا به سندرم داون در نوزادان با بالا رفتن سن باردارى افزایش مى یابد، اما شواهد نشان مى دهد ۸۰ درصد کودکان مبتلا به سندرم داون از مادران داراى سن کمتر از ۳۵ سال متولد شده اند. براین اساس هم اکنون براى مادران باردارى که سن آنها بیش از ۳۰ یا ۳۵ سال باشد، آزمایش هاى ژنتیکى براى تشخیص وجود سندرم داون انجام مى شود. درمجموع احتمال تولد نوزاد داراى عارضه سندرم داون در سن ۲۰سالگى یک در هزار و ۷۰۰تولد، در سن ۲۵ سالگى یک در هزار و ۴۰۰ تولد، درسن ۳۰ سالگى یک در ۹۰۰ تولد، در سن ۳۵ سالگى یک در ۴۰۰ تولد، در سن ۴۰ سالگى یک در ۱۰۰ تولد و در سن ۴۵ سالگى یک در ۳۵ تولد است.

سندرم X شکننده

سندرم x شکننده دومین علت شایع عقب ماندگی ذهنی است.این سندرم بر اثر جهش کروموزومx در محلی که به مکان شکننده فقط در برخی سلول ها ظاهر می شود و ممکن است در مردها وزن های حامل بدون علامت وجود نداشته باشد. تنوع زیادی در تظاهرات ژنیتیکی و فنوتبپی وجود دارد تصور می شود شیوع سندرم x شکننده تقریباً ۱ در هر ۱۰۰۰ مرد و ۱ در ۲۰۰۰ زن باشد.فنوتیپ مشخص این سندرم عبارتند از سر و گوشهای بزرگ،قد کوتاه،مفاصل قابل اکستانسیون شدید و بزرگی بیضه ها پس از بلوغ.میزان عقب ماندگی از خفیف تا شدید متفاوت است.نمای رفتاری افراد مبتلا به این سندرم به شرح زیر است:میزان بالای اختلال بیش فعالی/نقص توجه،اختلالات یادگیری و اختلالات رشدی گسترده نظیر در خود ماندگی (اوتیسم).نقص های عملکرد زبانی عبارتند از تکلم تکراری سریع به همراه اختلالاتی در ترکیب واژه ها برای ساخت عبارات وجملات.افراد مبتلا به سندرم x شکننده ظاهراً در برقراری ارتباط و اجتماعی شدن مهارت هایی نسبتاً قوی دارند و به نظر می رسد کارکردهای هوشی آنها در دوره بلوغ کاهش می یابد

  سندرم پرادر_ ویلی

فرض می شود که سندرم پرادر – ویلی در نتیجه حذفی کوچک در کروموزوم۱۵ ایجاد می شود و به صورت تک گیر بروز می کند.میزان شیوع آن کمتر از ۱ در ۱۰۰۰۰ است. افراد مبتلا به این سندرم دارای رفتار تغذیه ای وسواسی و غالباً چاقی، عقب ماندگی ذهنی ،هیپوگنادیسم،قد کوتاه،هیپوتونی و دست و پا کوچک هستند.کودکان مبتلا به این سندرم اغلب رفتار مقابله ای(oppositional) و بی اعتنایی نشان می دهند.

                                      

سندرم فریاد گربه(Cri-du-chat)

کودکان مبتلا به سندرم فریاد گربه فاقد بخشی از کروموزم ۵ هستند این کودکان دچار عقب ماندگی ذهنی شدید بوده و بسیاری از علایمی را که غالبا با ناهنجاریهای کروموزمی همراهند ،نشان می دهند ،مثل میکرو سفالی ،گوشهای پایین تر از محل طبیعی ، شکاف پلکی مورب،هیپرتلوریسم و کوچک غیر طبیعی فک تحتانی.گریه مشخص شبیه صدای گربه به علت ناهنجاریهای حنجره ای که نام از آن گرفته شده است.بتدریج تغییر یافته و با پیشرفت سن از بین می رود. .(خلاصه روانپزشکی،کاپلان وسادوک؛ترجمه،رفیعی حسن،انتشارات ارجمند،۱۳۸۶).  

  نشانگان روبرت   Robert sc phocomelia

از حالتهای نادر ژنتیکی است که ناهنجاریهای شدیدی در استخوانهای دست و پا ایجاد می‌کند.سایر ناهنجاریها مثل عقب ماندگی ذهنی ممکن است دیده شود.اولین بار در سال ۱۹۱۹ توضیح داده شد. در گذشته تصور می‌شد این سندرم از دو جز جدای Robert syndrome و sc یا pseudo-thalidomide syndrome ایجاد شده ولی تحقیقات انجام شده حاکی از یکسان بودن این دو سندرم است. SC حروف اول نام خانوادگی دو خانواده است که اولین بار این سندرم در آنها تشخیص داده شد. واژهٔ “pseudo-thalidomide” برای افراد با اندامهای کوتاه استفاده می‌شود زیرا تالیدومید دارویی است که مصرف آن در دوران بارداری باعث ناهنجاریهای اندامها در کودکان می‌شود. این سندرم به صورت autosomal recessive به ارث می‌رسد.موتاسیون در ژن ESCO۲ باعث ایجاد این سندرم می‌شود.این ژن پروتئینی را کد می‌کند که برای جدا شدن درست کروموزوم طی تقسیم سلولی مهم می‌باشد.قبل از تقسیم سلول همهی کروموزومها باید کپی شوند.DNAهای کپی شده دارای کروموزومهای خواهر هستند.این پروتئین نقش مهمی در ایجاد چسبی دارد که باعث نگهداری کروموزومها تا زمانی که آمادهٔ تقسیمند می‌شود.هر گونه موتاسیون در این ژن مانع ایجاد پروتئینESCO۲ با عملکرد مناسب می‌شود که باعث ایجاد چسب بین کروماتیدهای خواهری و از دست رفتنشان دور سانترومر می‌شود.این سندرم زنان و مردان را به طور یکسان تحت تاثیر قرار می‌دهد.هیچ کشور و منطقهٔ خاصی در جهان نیست که این سندرم بیشترشایع باشد.

Phocomeliaحالتی است که دستها و پاها حاضرند ولی بازوها(arms)و رانها(legs) وجود ندارند.در این حالت دستها و پاها مستقیما به بدن متصلند.معمولا کوتاه شدگی(hypomelia) در دستها بیشتر از پاهاست.بعضی افراد بدون استخوان قسمت فوقانی دستها و پاها به دنیا می‌آیند که به این حالت tetraphocomelia گفته می‌شود.بعضی هم شدت کمتری از کوتاه شدگی اندامها را دارند. علاوه بر این ۸۰٪ افراد با این سندرم سر کوچک دارند(microcephaly) . همینطور بیشتر افراد دارای این سندرم درجاتی از عقب ماندگی ذهنی دارند. بیشتر این افراد نقایص صورتی دارند که روی تکامل لب فوقانی(cleft lip)و کام اثر دارند. کوتاه شدگی یا عدم حضور استخوانهای تحتانی دست (اولنا و رادیوس) در حدود ۹۷٪ افراد مبتلا به این بیماری مشاهده می‌شود. اسخوان ناحیه فوقانی(هومروس)در ۷۷٪موارد درگیر می‌شود.نبودن یا کوتاه شدگی استخوان ران(فمور)در ۶۵٪موارد اتفاق می افتد.استخوانهای ناحیهٔ تحتانی پا(تیبیا و فیبولا)در ۷۷٪ از موارد دخیلند. این افراد قبل و بعد از تولد از سایر بچه‌های هم سن کوچکترند و وزن تولد کمی(۵/۱ تا ۲ کیلو گرم ) دارند.ممکن است دارای موهای نازک و پراکنده که اغلب به رنگ نقره‌ای است باشند. همچنین اکثر این افراد با شکاف لب و شکاف کام به دنیا می‌آیند. از ناهنجاریهای دیگر می‌توان به چانه و مندیبل کوچک و تکامل نیافته(micrognathia)، گردن کوتاه، مشکلات قلبی و کلیوی ، چشمهای برجسته و با فاصله و گوشهای با شکل غیر عادی اشاره کرد. ناهنجاریهای بینایی عبارتند از آب مروارید ، قرنیه کدر(corneal opacity) ، فقدان یا نقص مادرزادی پلکها. ناهنجاریهای تناسلی شامل بزرگ شدگی آلت تناسلی مردان(فالوس) ، بزرگی کلیتوریس و cryptorchism است.این ناهنجاری در هفتهٔ ۱۲ بارداری با تست اولتراسوند قابل تشخیص است. که در آن مشکلات تکاملی دستها و پاها مشخص می‌گردد.گاهی اوقات دیرتر قابل تشخیص است و یا حتی ممکن است نتوان آن را تشخیص داد.مشاهداتی که با اولتراسوند انجام می‌گیرد شامل شکاف لب ، فاصلهٔ زیاد چشمها ومایع اضافی در برخی ساختارهای مغز(هیدروسفالوس) ،اسپینا بیفیدا ، مقادیر زیاد مایع آمنیوتیک و مشکلات کلیوی است. همچنین در تشخیص آنالیز کروموزومهای بچه ممکن است موثر باشد.در حال حاضر هیچ درمانی برای افراد با سندرم Roberts sc phocomelia وجود ندارد. پیش بینی جریان بیماری اکثریت افراد با درجات شدید این سندرم در رحم یا طی بارداری و یا کمی بعد از تولد می‌میرند.آنهایی که زنده مانده اند نقایص رشدی کاملا مشخصی خواهند داشت.بچه‌های با شدت کمتری از این سندرم و بدون شکاف‌های صورتی بهبودی بهتری دارند.

 نشانگان آرسکوگ-اسکات  Aarskog-Scott syndrome

 بیماری ارثی نادر با مشخصات قامت کوتاه ، اختلالات صورت ، اسکلتی و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی می باشد. این سندرم یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است . از جمله ناهنجاریهای این سندرم هیپرتلوریسم ، پل بینی عریض ، پره‌های پهن و بر آمده بینی ، شلی مفاصل ، جدابودن لبه داخلی پلکها و دست‌ها و پاهای کوچک است. انتقال ژنتیکی این بیماری وابسته به X مغلوب است لذا اصولا این بیماری نادر در مردها بیشتر دیده می شود.تشخیص احتمالی با معاینه بالینی است. تشخیص افتراقی مهم آن کودکان مادران الکلی می باشد. تشخیص قطعی با تستهای ژنتیکی است. پیش آگهی بسته به فنوتیپ بیمار متفاوت است و می تواند ضعیف تا خوب باشد.مانند سایر بیماریهای ژنتیکی درمان دشوار است ولی برخی از عوارض اسکلتی و عضوی با جراحی قابل اصلاح است.

 کرتینیسم  Cretinism

 بیماری کرتینیسم نوعی بیماری است که به علت وجود هیپوتیروئیدی از زمان تولد روی می‌دهد.وجود هیپوتیروئیدی از زمان تولد اغلب ناشی از کمبود ید در دوران جنینی است که موجب عقب افتادگی ذهنی و جسمی نوزاد می‌گردد.اغلب ناشی از کمبود طولانی مدت ید در دوران جنینی است و به ندرت سایر دلایل کم‌کاری تیرویید مانند آژنزی غده تیروئید . مادر نیز ممکن است دچار کم کاری تیروئیدی باشد. آسیب‌های مغزی، عقب ماندگی ذهنی و جسمی (کوتاهی قد) بزرگی زبان ، هیپوتونی (کم بودن فعالیت و تحرک)و دیر بسته شدن فونتانلها (ملاج سر) ، تحلیل استخوان‌ها و کاهش متابولیسم پایه در کودکی، خستگی و خواب آلودگی، مشکلات یادگیری ، پوست خشک ، خشن و سرد ، برادیکاردی و اضافه وزن .براساس میزان کاهش بهره هوشی می‌توان بیماری را از هیپوتیروئیدی خفیف تا کرتین و کرتینوئید تقسیم کرد .

 تقریباً ۳۰٪ مردم جهان (حدود ۱/۶ میلیارد نفر) در معرض خطر اختلال کمبود ید (IDD) هستند. ۵۰ میلیون کودک مبتلا شده‌اند . IDD بویژه در مناطق حاره‌ای دیده می‌شود. چینی‌ها ۴۰ درصد از بیماران کرتن را در جهان شامل می‌شوند.ساکنین مناطقی که آب آشامیدنی آنها- به دلیل مقدار کم ید در سنگ بستر- دارای مقادیر بسیار کم ید می‌باشد درخطر این بیماری هستند . (پیش از افزایش منظم ید در نمک خوراکی).دریا منبع بزرگ ید است. بطور کلی هر چه فاصله از دریا دورتر باشد، کمبود ید بیشتر است. (برای مثال مقدار بسیار پایین ید در اغلب مناطق کوهستانی باعث افزایش IDD می‌گردد.)محیط دارای مواد گواتروژن- موادیکه ید را محبوس می‌کنند- دسترسی به ید خیلی پایین است.انجام غربالگری برای تشخیص زود هنگام این بیماری در کشورهای پیشرفته و ایران از هیپوتیروئیدی نوزادی جلوگیری می‌کند . این بیماری در صورت تشخیص به موقع کاملا قابل درمان می‌باشد در حالی که در صورت عدم تشخیص فرد را به یک موجود عقب مانده غیر قابل برگشت تبدیل می‌کند. درمان با تجویز هورمونهای تیروئید ( لووتیروکسین ) می‌باشد . غربالگری با نمونه گیری خون نوزاد و سنجش سطح TSH سرم انجام می‌گیرد.

 هیدروسفال

درشرایط طبیعی مغزدرداخا جمجمه درمایعی بنام مایع مغزی- نخاعی قراردارد.این مایع بصورت طبیعی از مجاری خاصی ترشح وازمجاری دیگردفع می گردد درنتیجه میزان آن درمغزثابت است وهمچنین بخاطرترشح ودفع به موقع، این مایع همیشه تازه است.درافرادهیدروسفال به علل های مختلف دربطن ها ومجاری دفع ان مایع مشکلاتی ایجادمی شود درنتیجه مایع اضافی به جای اینکه دفع شود وارد مغزشده وجمجمه راپرمی کند.درنوزادان به علت غضروفی بودن جمجمه،جمجمه بزرگ می شود ولی درافراد بزرگسال چون جمجمه استخوانی شده باعث فشاربه مغزونهایتاً منجربه مرگ می شود.

خصوصیات:

۱)     جمجمه بزرگ به علت جمع شدن مایع مغزی- نخاعی

۲)     مشکلات بینائی،شنوایی وگفتاری. زیرا جمع شدن مایع ممکن است به هریک ازمراکزفوق آسیب برساند وگاهی هرسه مشکل وجود دارد ودرمواردی یک یا دو مشکل دیده می شود

۳)     عدم تناسب جمجمه باچهره وسایراندام بدن

۴)     اختلالات حرکتی به علت فشارمایع به قسمت حرکتی مغز

۵)     آتروفی عضلانی(تحلیل رفتن عضو)که معمولاً مچ دست ومچ پا دچارآتروفی شده درنتیجه بیش ازحد نازک می باشد.

یکی ازراههای تشخیص این بیماری آزمایش آمنیوسنتزاست.واگربیماری زودتشخیص داده شودوبوسیله سی تی اسکن(c.t.s)محل آسیب مشخص شود می توان باعمل جراحی، مجرای اشکال دیده رابازکرد وازپیشرفت بیماری جلوگیری کرد ودرمواردی نیزبجای مجرای بسته شده ازوسیله ای بنام شانت استفاده می کنند که کارمجرای بسته شده راانجام می دهد.البته عمل جراحی همیشه باموفقیت همراه نبوده وهمچنین به علت حساسیت عمل امکان این نوع عمل جراحی درهمه جاوجودندارد.

 ماکروسفال

دراین بیماری به علت رشد بیش ازحد ماده خاکستری مغزباعث رشد جمجمه می گردد

 درنتیجه جمجمه این افراد بزرگترازطبیعی است.

خصوصیات:

۱)     بزرگ بودن جمجمه

۲) مشکلات بینائی

۳) تشنج

      4) تعدادچین شکن های مغزکم است وگاهی تشکیل نمی شود

۵)      عقب ماندگی ذهنی معمولاًدرحد شدید وعمیق است.

علت ماکروسفال دقیقا ًشناخته شده نیست وبه همین علت جزءعقب ماندگی های باعلل ناشناخته تقسیم بندی شده اند.

 میکروسفال

علت این بیماری عدم رشدسلولهای مغزی است که درنتیجه جمجمه رشد کافی نکرده وکوچک می ماند.بیماری میکروسفال بعدازسندرم داون رایجترین عقب ماندگی ذهنی است.علل متعددی برای میکروسفال ذکر کرده اند:

۱)اختلالات ژنتیکی(ژن مغلوب معیوب)

 2)تاثیراشعهXبخصوص در سه ماهه اول بارداری

 3)بیماریهای عفونی مادردردوران بارداری مخصوصاً سرخجه وسیفلیس

 4)مشکلات هنگام زایمان

 5)بیماریهای عفونی خودکودک درسالهای اولیه تولد

خصوصیات:

۱)عدم رشد مغزکه باعث کوچک ماندن جمجمه می شود

۲)مشکلات بینائی

۳)جثه کوچک ۴)تشنج

گاهی تشنج به عنوان یکی ازرایج ترین علائم میکروسفالی دیده می شود.

۵)چشمان کوچک وگود افتاده

 6)ازنظر عقب ماندگی ذهنی درحد شدید وعمیق هستند.

 هرلر (گاریگولیسم )

این بیماری ناشی ازعدم سوخت وسازماده قندی موکوپولی ساکارید می باشد.این ماده یکی ازکربوهیدراتها می باشد

کربوهیدراتها معمولاً درقندها،درنشاسته ودرگیاهان وسبزیجات دیده می شود.

خصوصیات:

۱)قدکوتاه ۲)شکم بزرگ ۳)اشکال دراستخوانها بخصوص ستون فقرات ۴)ابروی پهن وبه هم پیوسته ۵)بینی پهن ۶)لبها بویژه لب پایین کلفت وآویزان است ۷)عقب ماندگی ذهنی در۲۰درصدموارد دیده می شود و معمولاً درحد شدید است.۸)قلب بزرگترازحدطبیعی است ۹)عقب ماندگی بااختلال رفتاری همراه است.یعنی کودک به کارهای خطرناک وخراب کردن اشیاء دست می زند.

ازطریق رژیم غذایی تاحدی می توان ازاین بیماری پیشگیری کرد ولی دراکثرموارد رژیم غذایی چندان موثرواقع نمی شود زیرااکثرغذاهاحاوی کربوهیدراتها هستندونمی توان همه غذاها راقطع کرد.

  بیماری گلاکتوزومی

دراین بیماری قند گالتوزبه گلوکزتبدیل نمی شود یا ناقص تبدیل می شود.آنزیمی که گالتوزرابه گلوکزتبدیل می کند درگلبولهای سفیدخون قراردارد.

علائم:۱)زردشدن پوست یا زردی (یرقان) البته زردی ناشی ازعدم تجانس RHبا زردی ناشی ازگالاکتوزمی متفاوت است.ولی درگالاکتوزمی کودک بعدازچند هفته مبتلابه زردی می شود.۲)استفراغ به دنبال مصرف شیرمادرزیراشیرمادربیشترین گالاکتوزرادارد.۳)پیدایش تدریجی آب مروارید(Cataract).4)ضعف عمومی به علت پایین آمدن میزان فشارخون ۵)بزرگی کبد ۶)عقب ماندگی ذهنی پیش رونده.

توضیح:پیشگیری ازاین بیماری فقط بوسیله رعایت رژیم غذایی وقطع شیرمادراست وبجای آن می توان از شیر خشکهای با گالاکتوزکنترل شده استفاده کرد ودرمراحل بعدی رژیم غذایی دررابطه باغذاهائیکه گالاکتوزآنها بالاست.این رژیم غذائی باید تا نوجوانی وجوانی نیزادامه یابد.

  بیماری تای ساکس

اولین بار توسط  وارن تای وبرنارد ساکس کشف شد.دراین عارضه سلولهای عصبی دچارتورم شده و پرتوپلاسم مغزی از موادچربی پرمی شود و هسته سلولهابه خارج رانده گردیده و نهایتاً تحلیل می روند.دراین بیماری اختلال درسوخت وسازتمام موادچربی وجود دارد ورژیم غذایی دراین جا کارچندانی انجام نمی دهد درنتیجه بیماری غیرقابل درمان ونهایتاً منجربه مرگ می گردد.

این بیماری دریکی ازسه مرحله زیرشروع می شود:

۱)مرحله نوزادی (۶ماهگی به بعد).

۲)مرحله کودکی(۳سالگی به بعد).۳)مرحله نوجوانی(از۶-۱۲سالگی).

این بیماری منحصربه کودکان قوم یهوداست زیرادراین قوم ازدواجهای فامیلی رواج دارد.

علائم

۱)بی حالی وبی توجهی نسبت به اطرافیان ۲)تشنج ۳)ضعف بینایی که نهایتاً به کوری کامل می انجامد ۴)کمی تونوس عضلانی که درنتیجه باعث شل شدن عضلات می گردد ۵)عقب ماندگی ذهنی درسطح شدید دیده می شود.

تشخیص این بیماری قبل ازتولدازطریق تست آمنیو سنتزانجام می شود ولی دردرمان بیماری متاسفانه کارچندانی تا به حال صورت نگرفته و منجربه مرگ کودک می شود

 شربت افرا

مکانیزم این بیماری شبیه بیماری فنیل کتونوریا است.دراین بیماری اشکال دراسیدآمینه((لوسین،والین،ایزولوسین)) می باشد.یعنی فردبه طورژنتیکی درسوخت وسازCO2 که یکی ازترکیبات اسیدهای فوق می باشد،دچاراشکال است درنتیجه به سلولهای مغزی آسیب می رساند.

 علائم :

۱٫     حمله های ناگهانی وفعالیت تکانشی

۲٫     اختلال دردستگاه تنفس

۳٫     عقب ماندگی ذهنی پیش رونده.

به وسیله آزمایش کلرآهن می توان مقدارسه اسیدآمینه دفع شده رادرخون اندازه گیری کردوبارژیم غذایی دررابطه باسه اسیدآمینه فوق می توان ازشیوع بیماری جلوگیری کرد.

 سوخت وساز چربیها

عموماً چربیهادرکلیه سلولهای بدن انسان وجود دارد وآنزیم های گوناگون دربدن وجود دارد که تجزیه این چربیها رابه عهده دارد.چنانچه آنزیمی که بایدچربی راتجزیه کند غیرفعال باشدچربی درسلولها تجمع یافته وموجب بزرگ شدن طحال می گردد.علاوه برآن تجمع چربیهادربافتهای مغزی باعث نارسائی های هوشی نیزمی گردد.

 بیماری نیمین پیک

دراین بیماری اشکال سوخت وسازماده چربی اسفینگومیلین است.

خصوصیات:

۱)بزگی شکم به علت جمع شدن ماده چربی اسفینگومیلین دربافتهای بدن

 2)بزگی کبدوطحال ۳)کم خونی

 4)حالتی به نام آتاکسی(اختلال درراه رفتن- اختلال درفعالیتهای حرکتی).

 5)عقب ماندگی ذهنی پیش رونده وازسطحی تاعمیق دیده می شود(شدید وعمیق)

 بیماری فنیل کتونوریا(p.k.u )

برای اولین بارتوسط کولینگ کشف وبه عنوان یک اختلال سوخت وسازموروثی معرفی گردید.این بیماری از طریق ژنهای مغلوب وکروموزوم های معمولی ازوالدین به کودک منتقل می شود وموجب بروزعقب ماندگی نسبتاً شدیدمی گردد.دراین بیماری اسیدآمینه فنیل آلانین که درموادچربی زیاد یافت می شود دچارعدم سوخت وسازشده و مقدارآن درخون افزایش می یابد.درشرایط طبیعی مقداری ازفنیل آلانین با دخالت آنزیمهای مربوطه به تیروزین تبدیل می شود و مقداری نیزبه اسیدفنیل پیرویک تبدیل شده و ازطریق ادراردفع می گردد.ولی درافرادمبتلا به p.k.u،اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نمی شود و یا به صورت ناقص تبدیل می شود وازطرفی مقداراسید فنیل پیرویک بالارفته وازادراردفع می شود.افزایش تدریجی فنیل آلانین درخون ورسوب تدریجی آن موجب آسیب تدریجی به مغزمی  شود.ازطریق آزمایش ادراروخون می توان این بیماری راتشخیص داد.یعنی بااندازه گیری مقدارفنیل آلانین درخون تشخیص مقداراسیدفنیل پیرویک دفع شده ازادراروهمچنین آزمایش کلرآهن می توان به این بیماری پی برد.

علائم دردوران نوزادی:

۱٫     استفراغ به دنبال وروداسیدآمینه فنیل آلانین مخصوصاً بعدازخوردن شیرمادر

۲٫     ناراحتی هایی نظیراگزماوجوش های چرکی.

۳٫     بیش ازحدبوی ادرارنوزاد .

۴٫     اگرکهنه بچه رازیرآفتاب بیندازید رنگ آن تغییرمی کندولی دربچه های مبتلابهp.k.u کهنه رنگ ارغوانی به خودمی گیرد.

علائم بعداز۵یا۶سالگی:

۱)     دندانهای پیش بیش ازحدبزرگ شده وبین آنهافاصله می افتد.

۲)     جمجمه به اندازه کافی رشدنمی کند.

۳)     رنگ چشم معمولاً آبی ورنگ موخرمایی یاطلایی می باشد

۴)     اختلال تکلم وبی قراری دراین افراد زیاد دیده می شود.

۵)     عقب ماندگی خفیف ومتوسط است ومعمولاً باحملات صرع همراه می  باشد.

پیشگیری ازطریق رژیم غذایی وهمچنین تزریق آنزیم مربوطه امکان پذیراست.رژیم غذایی شامل موادغذایی فاقد اسیدآمینه فنیل آلانین است.مثلاً قطع شیرمادرواستفاده ازشیرهای خشک بافنیل آلانین کنترل نشده است

  طبقه‌بندی‌های عقب‌ماندگی ذهنی

 محور اول: طبقه‌بندی حول محور روانی – اجتماعی

  امروزه یک طبقه‌بندی توصیفی و کنشی از عقب‌ماندگی ذهنی به وسیله انجمن AAMR رو به تکامل است. این طبقه‌بندی شامل مقوله‌‌های عقب‌ماندگی ذهنی خفیف، متوسط، شدید و عمیق می‌باشد. توصیف ویژگی‌های رشد و تحول شناختی، اجتماعی و شغلی عقب‌ماندگان ذهنی در همین چهار سطح نشان داده می‌شود.

 1. سنین پیش‌دبستانی(تولد تا ۵ سالگی)

خفیف: می‌تواند مهارت‌های اجتماعی و برقراری ارتباط را توسعه دهد. حداقل عقب‌ماندگی ذهنی در زمینه‌های حسی – حرکتی را داشته و اغلب در مقایسه با افراد عادی قابل تفکیک نیستند مگر در سنین بالا.

متوسط: می‌تواند حرف بزند و رابطه برقرار کند و به آگاهی محدود اجتماعی و تحول حرکتی متوسط دست یابد. از آموزش‌های مربوط به خودیاری بهره‌مند شود. می‌توان او را در از عهده برآمدن کارها با یک سرپرستی مناسب و سبک، یاری داد.

شدید: رشد و تحول حرکتی، ضعیف و گفتار بسیار کم است. عمدتا در استفاده از آموزش‌های اولیه(مثل لباس پوشیدن و …) و در برقراری ارتباط‌های ساده و اجتماعی بسیار ناتوان است.

عمیق: دارای عقب‌ماندگی آشکار، حداقل توانایی در کشش‌های حسی – حرکتی و نیازمند مراقبت و پرستاری است.

 2. سنین دبستانی(۶ تا ۲۰ سالگی)

خفیف: می‌تواند تا اواخر نوجوانی نهایتا در کلاس پنجم، مهارت‌های تحصیلی را یاد بگیرد. می‌توان او را به سوی سازش اجتماعی هدایت نمود. وی آموزش‌پذیر است.

متوسط: می‌تواند از آموزش‌های مهارت‌های اجتماعی و شغلی بهره‌مند شود. کمتر احتمال دارد که تا بالاتر از کلاس دوم پیشرفت کند. در کسب موضوعات درس بالاتر از کلاس دوم ابتدایی ناتوان است. احتمالا رفت‌وآمد به تنهایی به مکان‌های آشنا را می‌تواند بیاموزد.

شدید: می‌تواند حرف بزند یا برقراری ارتباط را بیاموزد. می‌توان او را در کسب عادات بهداشتی اساسی آموزش داد. می‌تواند از آموزش‌های منظم و سیستماتیک عادات بهره‌مند شود. قادر به استفاده از آموزش‌های حرفه‌ای نیست.

عمیق: تا حدودی رشد و تحول حرکتی وجود دارد. ممکن است به حداقل یا کمترین مقدار آموزش در زمینه‌های خودیاری، واکنشی مثبت نشان دهد.

 3. سنین بعد از مدرسه(۲۱ سالگی به بالا)

خفیف: اغلب می‌تواند مهارت‌های اجتماعی و حرفه‌ای را که برای حداقل خودکفایی، ضروری است کسب نماید. اما ممکن است احتیاج به راهنمایی و کمک پیدا کند، مخصوصا موقعی که تحت فشارهای اجتماعی و اقتصادی قرار می‌گیرد.

متوسط: احتمالا به مراقبت از خود به وسیله کارهای ساده و نیمه‌ماهر آن هم تحت شرایط حمایت شدن دست می‌یابد. زمانی که تحت فشارهای اجتماعی و اقتصادی خفیفی قرار می‌گیرد، نیاز به سرپرستی و راهنمایی دارد.

شدید: احتمالا با سرپرستی کامل دیگران می‌تواند در مراقبت از خود به‌طور نسبی مشارکت داشته باشد. می‌تواند مهارت‌های مربوط به حمایت از خود را در محیط‌های کنترل‌شده در پایین‌ترین سطح مقید بودن توسعه دهد.

عمیق: تا حدودی رشد و تحول حرکتی و گفتار وجود دارد. احتمالا به کمترین حد از خودیاری دست یابد و نیازمند مراقبت و پرستاری است.( مسائل عقب‌ماندگی ذهنی، اداره بهداشت، آموزش و بهزیستی ایالات متحده آمریکا، چاپخانه دولتی واشنگتن، ۱۹۶۹؛ترجمه، مهرشاد محمدی،۱۳۹۰)