بازدید
درباره بیماری :
DMD یک بیماری مغلوب وابسته به است که به علت جهش در ژن به وجود می آید. این ژن یک نوع پروتئین داخلی سلول راکد می کند که در عضلات و نورون های مغز وجود دارند. نقایص این ژن به صورت میو پاتی پیشرونده که اغلب در عضلات اسکلتی و قلبی رخ می دهد بروز می کند.
جهش های DMD متنوع هستند. و فنوتیپ های متعدد و دارای عملکرد های متفاوتی را ایجاد می کند. این جهش ها اغلب حذف شدگی ها و مضاعف شدگی های بزرگ وبندرت درج شدگی ها یا تغییرات ریزنوکلئوتیدی هستند.
بسیاری از جهش ها در هنگام گامت سازی ایجاد می شوند و جهش ها را شامل می شوند.
به علت وابسته به جنس بودن بیماری، بیماران اکثراً مردان هستند.
مهمترین علائم آن هیپوتونی و نقص رشد در نوزادی، اختلالات راه رفتن تا ۵ سالگی مانورگاورز و هیپروتروفی کاذب ساق پاست و اکثر بیماران پس از ۱۲ سالگی به صندلی چرخ دار محدود می شوند و اسکولیوز پیدا می کنند نارسایی قلب در این بیماران بسیار شایع است.
بهره هوشی پایین تر از میانگین و گاهی عقب ماندگی نیز در این افراد مشاهده می شود.
اغلب بیماران به علت نارسایی تنفسی و پنومونی در حدود ۱۸ سالگی فوت می کنند حاملین بیماری DMD زنانی هستند که ژن جهش یافته را روی کروموزوم x خود حمل می کنند.
این حاملین در شرایط خاص غیر فعال شدن کروموزوم x ممکن است.
علائمی نظیر اختلالات قلبی شامل کاردیو میوپاتی اتساعی یا تغییرات نوار قلب و ضعف عضلانی را از خود نشان دهند.
-
چه کنیم تا قند خون نگیریم ؟
چه کنیم تا قند خون نگیریم ؟ ۲٫۰۰/۵ (۴۰٫۰۰%) ۱ امتیاز ۱. شکر و کربوهیدراتهای تصفیه شده را از رژیم غذایی خود حذف کنید: خوردن غذاهایی که شکر و کربوهیدراتهای تصفیه شده دارند، میتوانند ریسک و خطر ابتلا به دیابت را بیشتر کنند. بدن […]
برای نخستین بار کلیه یک خوک به انسان پیوند زده شد، آن هم بدون رخ دادن واکنش حاد رد پیوند از سوی سیستم ایمنی بدن بیمار.
طراحی سایت پزشکی حرفه ای: امروزه با پیشرفت اینترنت و دسترسی بسیاری از افراد به آن بسیاری از خرید ها و دریافت خدمات از طریق اینترنت انجام می شود.سایت هایی وجود دارند که هر یک در زمینه های مختلفی فعالیت می کنند برخی از […]
اگر غلظت خون دارید بخوانید ۳٫۰۰/۵ (۶۰٫۰۰%) ۱ امتیاز درمان قطعی و سریع غلظت خون با چند راهکار ساده را در این مطلب بخوانید. غلظت خون یعنی چه؟
آیا واکسن کرونا عوارض دارد ؟ در حالی که خبرها از واکسن کرونا روز به روز بیشتر می شود و امیدها افزایش می یابد این پرسش مطرح است که چنین واکسنی چه عوارضی دارد؟
تفاوتهای اصلی میان روشهای هایفو و آر اف ۱٫۰۰/۵ (۲۰٫۰۰%) ۱ امتیاز عنوان مقاله: تفاوتهای اصلی میان روشهای هایفو و آر اف فناوریهای جدید، روشهای کم تهاجمی را برای مبارزه با علائم پیری به ارمغان آورده است. اما موثرترین روشی […]
به نکات زیر توجه کنید