دانلود کتاب دانشنامه اختلالات تک ژنی - دانشنامه اختلالات ژن ها - بیماری فیبروز کیستیک

دانلود کتاب دانشنامه اختلالات تک ژنی

مطالب کتاب دانشنامه اختلالات تک ژنی به شرح زیر می باشد :

مقدمه
فیبروز کیستیک
دیستروفی عضلانی
کم خونی فانکونی
گالاکتوزومیا
گرانولوماتوزیس
سندرم گوچر
هموفیلی
هیپرکلسترومی
سندرم هانتر
بیماری هانتیگتون

یک اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد ناهنجاری هایی در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگی های ژنتیکی فرد شامل مولکول های دی ان ای یا ژنوم ( توالی ژن ها ) ظاهر می شود .

این ناهنجاری ها به چهار گروه جهش تک ژنی ، چند ژنی ، تغییرات کروموزومی و میتوکند ریال تقسیم بندی می شوند . بر محققان مشخص است که برخی نژادها مستعد ابتلا به انواع اختلال ژنتیکی خاص هستند به گونه ای که ابتلای آنان به این بیماری ها از پیش تعیین شده است .

به طور مثال ساکنان مناطق مدیترانه ای اروپا بیشتر مستعد ابتلا به نوعی کم خونی ژنتیکی هستند و برخی از انواع اختلال ژنتیکی همچون کم خونی داسی شکل ، حاصل واکنش بدن برای مقابله با محرک های محیط زیست است .

در واقع در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل ، نوعی جهش ژنتیکی که موجب می شود گلبول های قرمز خون تغییر شکل دهند در به حداقل رسیدن خطر آلوده شدن فرد به انگل مالاریا کمک می کند .

اصول ژنتیک :
مرد ۲۳ کروموزوم ( اسپرم ) و زن ۲۳ کروموزوم ( تخمک ۹ را به اشتراک می گذارد که در لقاح با هم ترکیب شده و اولین سلول که کودک را شکل می دهد ، تشکیل می دهند ( مجموع ۴۶ کروموزوم ) …

دانلود کتاب دانشنامه اختلالات تک ژنی ، از کلید زیر :