خرید اینترنتی کتاب

جستجو در تک بوک با گوگل!

تابعيت پايگاه تك بوك از قوانين جمهوري اسلامي ايران

فرادرس!



چطور!




تبلیغات!


غلبه بر کم رویی

سندرم داون

سندرم داون
3.2 (64%) 5 votes

1,279 views

بازدید

سندرم یعنی مجموعه علائم بدنی و ذهنی عارضه ای خاص و دان نام  پزشک انگلیسی است که در حدود ۲۰۰ سال قبل این مجموعه علائم را کشف نمود . علت این پدیده نوعی بی نظمی در ترتیب کروموزومی است که در مراحل جنینی و هنگام تقسیم سلولی رخ می دهد. کسانی که سندرم داندارند در سلولهای بدن خود به جای ۴۶ کروموزوم ۴۷ کروموزوم دارند. به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی  خود را به وسیله ۴۶ کروموزوم از والدین خود به ارث می برد: ۲۳ کروموزوم از مادر و    23  کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک یک کروموزوم اضافه  دریافت می کند و به جای ۴۶، ۴۷ کروموزوم به او منتقل می شود. این ماده اضافه ژنتیکی  موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می شود ……

کروموزوم بخش بسیار کوچکی از سلول است که ژن ها درآن جمع شده و حاوی اطلاعاتی است که بدن ما را شکل می دهد. به عنوان مثال رنگ پوست چشم . موها .  مونث یا مذکر بودن در همین بخش کوچک مشخص می گردد کروموزوم اضافی در بدن فردی کهسندرم دان دارد در روال شکل گیری موارد یاد شده تاثیر می نهد و موجب تغییرات بدنی وذهنی می شود. افراد با سندرم دان تفاوتهایی با دیگران دارند. بخشی از این تفاوت ها مربوطبه خصوصیات ظاهری افراد وبخشی دیگر مربوط به ویژگیهای ذهنی می گردد مهم آن است که بدانیم سندرم دان مانند سرماخوردگی نیست که کسی به آن مبتلا گردد بلکه درقبل از تولد بروز می کند. گر چه این افراد اغلب به اندازه افراد عادی توانا نیستند اما استعداد آنان در انجام برخی از  امور ما را شگفت زده می کند.

 

تأثیر سندرم دان در رشد

    افراد با سندرم دان مراحل رشد ذهنی و جسمی را نسبت به دیگر افراد با تاخیر سپری می کنندآنها نسبت به هم سالان خود نشستن ،راه رفتن ، صحبت کردن ، بازی کردن و فعالیتهای دیگر را دیرتر می آموزند . اما امروزه با کمک علم توانبخشی ( کار درمانی ،گفتاردرمانی ،  بازی درمانی و….)  می توان در سرعت رشد حرکتی و ذهنی کودکان با سندرم دان بسیار موثر بود. از این روباید به نیازهای توانبخشی این کودکان از بدو تولد توجه نمود.مراقبتهای اولیه مورد نیاز که باید در مدت کوتاهی پس از تولد کودک ارائه گردد. زمینه ای فراهم می کند تا کودک با سندرم دان حداکثر استعداد خود را بروز دهد .برنامه های مناسب آموزشی و مراقبتهای پزشکی است که بدون شک افراد با سندرم دان را عضو مفید و موثر خانواده و جامعه میسازد .

روش تشخیص سندرم دان

 تشخیص قطعی سندرم دان با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد قدری دشوار است.به همین دلیل با انجام کار یوتیپ ((karyo type  تشخیص قطعی ممکن می شود . برخی خصوصیات ظاهری نوزاد با سندرم دان که با شدت و ضعف متفاوتی بروز می کند و الزاما همه آنها در این نوزادان وجود ندارد عبارت است از :

۱-   شل بودن عضلات بدن

۲-    نرمی مفاصل و قابلیت خم شوندگی بیش از حد معمول

۳-نیم رخ تخت بینی کوچک و چشم ها کشیده و بادامی

۴-    بزرگی عضله زبان نسبت به دهان

۵-تک شیار عمیق در کف دست

۶-   فاصله بیش از معمول بین انگشت شصت پا و انگشتان کناری

مشکلات پزشکی کودکان با سندرم دان

مشکلاتی که ممکن است در برخی از نوزادان باسندرم دان بروز کند عبارت است از : ناراحتی های قلبی مادرزادی . ابتلا سریع به بیماریهای عفونی . مشکلات تنفسی و برخی ناراحتیهای گوارشی باید توجه داشت که موارد یاد شده در حد احتمال است و پیشرفتهای علم پزشکی درمان اکثر آنها را امکان پذیر ساخته است به گونه ای که افراد با سندرم دان تا سنین بالا ( حدود ۵۵ سالگی ) می توانند به سلامت زندگی کنند.

علائم بیماری  سندرم داون

علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت می کند و در  حالی که تعدادی از کودکان مبتلا به این بیماری نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند،  عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند. از جمله علائم عمده و  زودرس که در تقریبا همه بیماران مشاهده می شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو است.کودکان مبتلا به سندرم داون دارای خصوصیات ظاهریمشابه هستند که از جمله بارزترین آنها می توان به نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو بهبالا، گوش های کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد. یک پزشک معمولابا معاینه جسمی می تواند بگوید که یک نوزاد دچار چنین نارسایی هست یا خیر. معمولااین کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما به طور کلی رشد آنها از سرعتکمی برخوردار است و از همسالان خود کوچک تر به نظر می رسند.ماهیچه های کوتاه و مفاصل نرم هم از جمله خصوصیاتاین بیماری است. نوزادان مبتلا به آن بیش از حد سست و بی تعادل هستند. هرچند اینحالت می تواند به مرور زمان کم شود، در کودکان زیر ۲ سال، کشیدگی کم و حرکات محدودماهیچه موجب بروز اشکالاتی در مکیدن و غذا خوردن و همچنین مشکلات هاضمه چون یبوستمی شود.کودکان نوپا و بزرگ تر نیز ممکن است در حرف زدن،یادگیری و انجام کارهای شخصی چون غذا خوردن، لباس پوشیدن و دستشویی رفتن تاخیرزیادی داشته باشند.سندرم داون به اشکال متفاوتی بر توانایی های ذهنی کودکان تاثیرمی گذارد، اما بیشتر آنها دچار عقب افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند. کودکان مبتلابه این بیماری می توانند بیاموزند و در طول زندگی خود قادر به پرورش مهارت هاییهستند. به زبان ساده، آنها با سرعتی متفاوت از دیگران به اهداف خود دست می یابند وبه همین دلیل بسیار مهم است که آنان را با کودکان دیگر و حتی کودکان با شرایطمشابه، مقایسه نکنیم.

انواع سندرم داون
–   شایعترین نوع سندرم داون که تقریبا ۹۵ درصد از همه انواع آن راتشکیل می دهد Nondisjunction   یا  نوع جدا نشده است که هنگام تقسیم تخم یا اسپرم باعث به وجود آمدن۳ کروموزوم ۲۱ به جای ۲ کروموزم می شود،که به آن تریزومی هم می گویند.
 –   نوع دیگرTranslocation یا جابجایی است که در آن به هنگام تقسیم، یک قسمت از کروموزوم ۲۱ جدا می شود و به کروموزوم دیگر می چسبد.این نوع از سندرم داون ۳ تا ۴ درصد همه موارد است

– و  Mosaicism نوع آخر است که  تنها در ۱ تا ۲ درصد از همه انواع سندرم داون دیده  می شود که به علت تقسیم غیر طبیعی در سلولهای جنینی در ساعات اولیه است و در این نوع ،بعضی از سلول ها ۴۶ کروموزوم و بعضی دیگر ۴۷ کروموزوم دارند.
    علائم سندرم داون 
– هیپوتونی عمومی (شلی عمومی بدن)
– استخوان پشت سری صاف و نامتقارن
– شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه موغولها)
– استخوانهای گونه بلند
– پلک سوم (Epicanthal fold )
– فاصله بیش از معمول بین دو چشم(  هایپرتلوریسم)
– کاتاراکت – استرابیسم – نیستاگموس – هیدرپس قرنیه
– صورت گرد و پهن و صاف – نیمرخ تخت
– پهن بودن تیغه بینی –  پل بینی مسطح – بینی کوچک
– قاعده بینی فرورفته و سوراخهای بینی کمی سر بالا
 -دهان کوچک
– زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شیارهای عمیق دارد(بزرگی زبان نسبت به دهان)
– گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم  که نرمه آن به پوست چسبیده.
– وجود خط عرضی در کف دست (  ( Simian creaseکه موازی خط مفاصل انگشتان و کف دست میباشد. (وجود یک خط افقی در کف دست بجای دو خط افقی)
– فقدان یکی از بندهای انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)
 – شروع (Origin ) انگشت اول از پائینتر است.
– انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.
 -گردن کوتاه- هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چین خورده است.
– زیاد بودن فاصله بین انگشت شصت پا و انگشت کناری که بصورت شیاری به کف پا امتداد یافته و به عقب کشیده میشود. (این علامت شایعتر از خط افقی دست است)
– موهای بدن نازک و ظریف و تنک میباشد.
– عدم وجود رفلکس مورو
– عقب ماندگی ذهنی شدید تا متوسط ( IQ=25-50  )  
– در دوران نوزادی پوست بدن شل و قابل کشش بوده ، ممکن است سیانوزه باشد و بعدا" رنگ پریده و یا چرب به نظر آید.
– شل بودن عضلات شکم
– شکم برآمده- ممکن است فتق نافی دیده شود.
– ناهنجاری لگن –  تغییر شکل و پهن بودن استخوانهای لگن
 – وزن پایینتر ازسن جنینی در هنگام تولد
– در بدو تولد آرام و بیش از معمول می خوابد و معمولا هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمی کند.
– ناهنجاریهای قلبی شایع (۶۰-۴۰) درصد می باشد.
– مردان معمولا عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یا ئسگی زودرس می باشند و در خانمها نسبت به افراد عادی باروری کمتر است  و ۵۰% احتمال بدنیا آمدن فرزند مبتلا  وجود دارد.
– طول عمر متوسط ۴۰ سال
– آندوکرین – اختلالات تیروئید (هیپو تیروئیدیسم)– آترزی روده – اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت
 -احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران  بیشتر است.
– صرع
– اغلب کوتاه قد و چاق
– Imperforated Anus – مقعد سوراخ نشده- احتمال درگیری در دو جنس برا بر است.

  تشخیص سندرم داون         
    تشخیص قطعی سندروم داون با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد گاهی دشواراست به همین دلیل با انجام کاریوتایپ    (Karyo Type)تشخیص قطعی مشخص می شود همچنین کاریوتیپ جهت تشخیص موارد تریوزومی آزاد و چسبیده کمک کننده بوده و بدین ترتیب احتمال تکرار این سندرم را در فرزندان بعدی وحتی کودکان دیگر فامیل می توان تعیین نمود.
تشخیص در بارداری :
HCG – آلفا فتوپروتئین – استرادیول سه ماده ای هستند که در هنگام بارداری درخون مادر یافت شده و درهفته ۱۶-۱۸ بارداری با اندازه گیری و تطبیق آنها با جداول مخصوص سن بارداری می توان به برخی از بیماریهای مادرزادی مشکوک گردید که از جمله آنها سندرم داون می باشد. آلفا فتوپروتئین در کبد و کیسه زرده جنین ساخته میشود و در سندرم داون کیسه زرده کوچکتر از حد معمول است لذا   کاهش آلفا فتوپروتئین را داریم. استریول توسط جفت و کبد و آدرنال ساخته میشود و میزان آن در سندرم داون کاهش می یابد. بتا HCG در سندرم دان افزایش می یابد.
نتایج مثبت حتما به معنی این نیست که  جنین سندرم داون دارد بلکه مانند تست های غربالی دیگر به ما می گوید که باید برای چه کسانی آزمایشهای دقیق تری انجام دهیم.
مهمترین آزمایش مرسوم آمنیوسنتز(بررسی کروموزومی بر روی مایع حاوی سلولهای جنینی که از مایع اطراف  جنین تهیه می گردد.) است که  معمولا در هفته ۱۵ تا ۲۰  (18-14) بارداری انجام می شود و نتایجش ۹۸ تا ۹۹  درصد صحیح است.
عوارض جانبی آمنیوسنتز:
    کرمپ (گرفتگی عضلانی)، خونریزی ،عفونت ،لیک مایع آمنیوتیک ،افزایش خفیف سقط
نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS :
آزمایش دیگر نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS  است. که سلول هایی از جفت مادر برای بررسی کروموزومی جدا می کنند و در هفته ۱۰  تا ۱۲ بارداری انجام می شود . نتایج آن هم ۹۸ تا ۹۹ درصد صحیح است.
    سونوگرافی :
رایجترین یافته سونوگرافی در سندرم داون افزایش ضخامت چین پشت گردن میباشد. سونوگرافی می تواند مواردی از بیماری های قلبی مادرزادی یا انسداد های روده ای که می توانند با سندرم داون همراه باشد را نشان دهد. بسیاری از متخصصان زنان و زایمان معتقدند که،عدم مشاهده استخوان بینی درسونوگرافی در هفته های ۱۱ تا ۱۴ حاملگی شاخص مطمئنی برای تشخیص سندرم داون در مراحل ابتدائی بارداری است.
 چند نکته:
     – افزایش بروز بیماری با بالا رفتن سن مادر به اثبات رسیده . ریسک داشتن فرزندی با سندرم داون تا سن ۳۰سالگی تقریبا ثابت بوده وازآن پس بطور تصاعدی بالا میرود.
    – سندرم‌ داون‌ بعنوان‌ شایعترین‌ اختلال‌ کروزومی‌شناخته‌ می‌شود.
    – بررسی اپیدمیولوژیک در ایران نشان میدهد که نسبت جنس مذکر به مونث ۲/۳ میباشد.
    – تشخیص هیپوتیروئیدیسم در مبتلایان به سندرم داون دشوار است. ( زیرا این بیماری یک اختلال شایع همراه با سندرم داون است و از طرفی علائم بالینی هیپوتیروئیدیسم ممکن است با علائم بالینی «سندرم داون» اشتباه شود. بنابراین امروزه در کلیه شیرخواران با سندرم داون بررسی TFT در بدو تولد، ۶ ماهگی، یکسالگی و بعد سالانه پیشنهاد می‌شود. بیماری گریوز از دیگر اختلالات همراه با سندرم داون است .)
     – زمانی معتقد بودند که به تمامی کوکان مبتلا به سندرم داون، حتی در صورت طبیعی بودن تست تیروئید ، هورمون   تیروئیدی داده شود ولی در مطالعات انجام شده اثر مثبتی از این درمان دیده نشد حتی در افرادی که TFT در حد پایین  نرمال می‌باشد نیز بهبود شناختی مشاهده نشد(در واقع امروزه معتقدند مصرف هورمون‌های تیروئیدی، در صورت وجود هیپوتیروئیدیسم در سندرم داون اندیکاسیون دارد)
     – خطر عود حدود یک درصد می باشد.
     – خطر برای مادران زیر ۳۰ سال ۴/۱ درصد می باشد و در مادران مسنتر با همان افزایش سن است.
دانلود کتاب






مطالب مشابه با این مطلب

    رشته مامایی

    رشته مامایی/ در هر لحظه ، نوزاد یا نوزادانی در گوشه و کنار دنیا متولد می‌شوند. حادثه‌ای که کثرت و قدمت آن باعث شده است تا عظمت این بزرگترین معجزه خلقت از چشمها پنهان بماند. آری! تولد بزرگترین ، باشکوه‌ترین و بحرانی‌ترین لحظه زندگی […]

    اگه دیابت داری بخوان

    اگه دیابت داری بخوان/ مراقبت از پا در افراد دیابتی دیابت کلمه ای است با ریشهٔ یونانی، که از نظر ریشه کلمه شامل دو بخش dia به معنی میان و خلال، و betes از ریشهٔ bainein به معنای عبور تشکیل شده است. این لفظ […]

    غذاهایی که نباید با هم بخورید

    غذاهایی که نباید با هم بخورید متخصص طب سنتی با اشاره به پرهیزات و تداخلات غذایی اظهار داشت: مصرف هم‌ زمان ماست و گوشت منجر به تولید مواد هضم‌ نشده می‌شود که بیشترین ضرر را به مفاصل وارد می‌کند. ریحانه معینی در ارتباط با […]

    غربالگری نوزادان با یک قطره خون

    غربالگری نوزادان با یک قطره خون : چهره بیماری‌ها در دنیا در حال تغییر است و این قضیه در مورد همه گروه‌های سنی از کودک گرفته تا میانسال و سالمند صدق می‌کند. مرگ‌ومیر کودکان به‌ویژه کودکان زیر ۵ سال در سال‌های اخیر کاهش چشمگیری […]

    تداخلات دارویی

    تداخل دارویی یک تهدید جدیِ روزانه‌ برای افراد مسنی است که مجبور هستند از داروها و مکمل‌های مختلف استفاده کنند.یک دارو می‌تواند در تاثیرگذاری سایر داروها و نحوه کاربرد آنها در بدن اختلال ایجاد کند. چگونه احتمال تداخل دارویی را برطرف کنیم؟ یک دارو […]

    دو قلو زایی و چند قلو زایی

    این ناهنجاری ناشی از تحریک تخمک گذاری توسط تجویز گنادوتروپین های انسانی به زنانی است که دچار نارسایی اوولاسیون (تخمک گذاری) هستند و یا ناشی از درمان زنان با لقاح داخل آزمایشگاهی و انتقال جنین میباشد.




هو الکاتب


پایگاه اینترنتی دانلود رايگان كتاب تك بوك در ستاد ساماندهي سايتهاي ايراني به ثبت رسيده است و  بر طبق قوانین جمهوری اسلامی ایران فعالیت میکند و به هیچ ارگان یا سازمانی وابسته نیست و هر گونه فعالیت غیر اخلاقی و سیاسی در آن ممنوع میباشد.
این پایگاه اینترنتی هیچ مسئولیتی در قبال محتویات کتاب ها و مطالب موجود در سایت نمی پذیرد و محتویات آنها مستقیما به نویسنده آنها مربوط میشود.
در صورت مشاهده کتابی خارج از قوانین در اینجا اعلام کنید تا حذف شود(حتما نام کامل کتاب و دلیل حذف قید شود) ،  درخواستهای سلیقه ای رسیدگی نخواهد شد.
در صورتیکه شما نویسنده یا ناشر یکی از کتاب هایی هستید که به اشتباه در این پایگاه اینترنتی قرار داده شده از اینجا تقاضای حذف کتاب کنید تا بسرعت حذف شود.
كتابخانه رايگان تك كتاب
دانلود كتاب هنر نيست ، خواندن كتاب هنر است.

دانلود کتاب , دانلود کتاب اندروید , کتاب , pdf , دانلود , کتاب آموزش , دانلود رایگان کتاب


تمامی حقوق و مطالب سایت برای تک بوک محفوظ است و هرگونه کپی برداری بدون ذکر منبع ممنوع می باشد.


فید نقشه سایت

تمامی حقوق برای سایت تک بوک محفوظ میباشد