پروژه ژنوم انسان

برای آنکه انسان بتواند شرایط زیستی اش را تغییر دهد یا بهبود ببخشد لازم است که از مهندسی معکوس استفاده کند، و برای شناخت اجزای زیستی سرمایه گذاری کند.  یکی از این موارد است که ۶ میلیار دلار برای آن هزینه شده است و ربات ها و ابر رایانه هایی برای آن طراحی شدند که عمل آنالیز و ذخیره سازی اطلاعات را انجام دهند.

 یک تلاش بین المللی است که ۱۳ سال به طول انجامید و به طور رسمی در اکتبر ۱۹۹۰ آغاز به کار کرد. پروژه ۱۵ ساله طراحی شده بود، اما پیشرفت سریع فناوری، کامل شدن آن را شتاب داد و پروژه در سال ۲۰۰۳ به اتمام رسید. اهداف پروژه تعیین توالی کامل ۳ میلیارد زیرواحد DNA، تعیین همه ژن های انسان، و قابل دسترس قرار دادن اطلاعات ژنی برای مطالعات زیستی بیشتر، بود. همچنین بخشی از  این بود که به موازات، توالی یابی ژنوم برای جانداران مدل نظیر باکتری ای-کولای، برای کمک به گسترش فناوری و تفسیر عملکرد ژن های انسان، صورت گیرد. دپارتمان انرژی برنامه ژنوم انسان و موسسه ملی سلامت تحقیقات ژنوم انسان مشترکاً حامی مالی پروژه ی ژنوم انسان بودند.

بیش از ۱۸ کشور، برنامه های تحقیقاتی ژنوم انسان را دایر کردند. برخی از برنامه های عظیم تر در استرالیا، برزیل، کانادا، چین، دانمارک، اتحادیه اروپا، فرانسه، آلمان، ایتالیا، ژاپن، کره، مکزیک، هلند، روسیه، سوئد، انگلستان و ایالات متحده است. برخی از کشورهای درحال توسعه از طریق مطالعات تکنیک های زیست مولکولی برای تحقیقات ژنومی و مطالعه ی موجودی که خاص ناحیه جغرافیایی آنهاست، مشارکت داشته اند. سازمان ژنوم انسان (HUGO) به هماهنگی همکاری جهانی در پروژه ژنوم کمک می کرد.

ژن ها اطلاعات لازم برای ساخت همه ی پروتئین های ضروری موجودات را حمل می کند. این پروتئین ها تعیین می کنند که موجود چه طور به نظر برسد، متابولیسم بدنش یا دفاع در مقابل عفونت و حتی رفتارش چه گونه باشد
ژنوم چیست؟ و چرا اهمیت دارد؟

ژنوم کل محتوای DNA یک موجود است که ژن هایش را نیز در بر می گیرد. ژن ها اطلاعات لازم برای ساخت همه ی پروتئین های ضروری موجودات را حمل می کند. این پروتئین ها تعیین می کنند که موجود چه طور به نظر برسد، متابولیسم بدنش یا دفاع در مقابل عفونت و حتی رفتارش چه گونه باشد.

DNA از ۴ ماده شیمیایی مشابه که باز نامیده می شوند و به اختصار A، T، G و C خوانده می شوند، ساخته می شود که میلیون ها یا میلیاردها بار در تمام ژنوم تکرار می شوند. برای مثال ژنوم انسان سه میلیارد جفت باز دارد.

ترتیب ویژه ی A ها، T ها، C ها و G ها بسیار مهم است و زمینه ی تمام تفاوت های حیات است، حتی دیکته می کند که موجود، انسان باشد یا گونه های دیگر از قبیل مخمر، برنج، یا مگس سرکه، که هریک ژنوم خودش را دارند. به این دلیل که همه ی ای موجودات به سبب شباهت در توالی DNA مرتبط هستند، دیدگاه هایی که از ژنوم های غیر انسان بدست آمده است، اغلب منجر به دانش جدیدی درباره زیست شناسی انسان می شود.

 
مزیای کاربردی شناخت DNA چیست؟

شناخت اثرات تغییرات DNA در میان افراد می تواند منجر به راه های جدید انقلابی برای تشخیص، درمان و حتی روزی پیشگیری از هزاران اختلال که بر ما اثر می گذارد، شود.  علاوه بر فراهم ساختن اطلاعات برای درک زیست شناسی انسان، شناخت توالی DNA موجودات دیگر می تواند منجر به درک درستی از قابلیت های طبیعی آنها شود که می توان آن را درجهت حل چالش های مراقبت های سلامتی، کشاورزی، تولید انرژی، بازسازی و حفظ محیط زیست و جداسازی کربن به کار گرفت.

 
توالی یابی DNA چگونه انجام می شود؟

مراحل توالی یابی DNA به طور خلاصه و به زبان ساده به این ترتیب است:

* کرومزوم ها، که دامنه اندازه آنها از ۵۰ میلیون باز تا ۲۵۰ میلیون باز است، باید ابتدا به قطعات کوچک شکسته شوند ( مرحله سابکلونینگ)

* هر قطعه کوچک به عنوان الگو برای تکثیر مجموعه ای از قطعات که به اندازه یک باز با همدیگر تفاوت طولی دارند استفاده می شود، که باز حذف شده در هر مرحله در مرحله بعدی شناسایی می شود (مرحله آماده سازی الگو و واکنش های توالی یابی).

* قطعات در هر مجموعه توسط ژل الکتروفورز جدا می شوند ( مرحله جدا سازی). رنگ های فلورسنت جدید امکان جداسازی هر ۴ نوع قطعه در یک خط واحد در ژل را فراهم می سازد.

* آخرین باز در پایان هر قطعه شناسایی می شود. (مرحله فراخوانی باز).  این فرایند توالی اصلی A ها، T ها، C ها و G ها برای هر قطعه کوتاهی که در مرحله اول ایجاد شده را از نو ایجاد می کند.

توالی یاب های خودکار نتیجه حاصل را آنالیز می کنند و خروجی آنها یک کروماتوگرام متشکل از ۴ نوع پیک رنگی که هر رنگ نماینده یکی از چهار باز DNA است، می باشد.

بعد از آنکه باز ها خوانده شدند، کامپیوترها برای مونتاژ کردن توالی قطعات کوتاه حدود ۵۰۰ بازی، به توالی های ممتد طویل که از نظر خطا، ناحیه های کد کننده ی ژنی و دیگر مشخصات آنالیز می شوند، استفاده می شود.

توالی های که خاتمه یافتند به پایگاه داده های توالی عمومی، ارائه می شوند. از جمله مهم ترین و معروف ترین این پایگاه ها GenBank  است. اطلاعات توالی  در این بانک به صورت رایگان برای همه افراد در دسترس است.